| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1624623908 |
| Preferred Name |
trisomie complète 21 |
| Definitions |
Trisomy 21 is a chromosomal abnormality, characterised by the presence of a third (partial or total) copy of chromosome 21, which clinical manifestations include variable intellectual deficiency, muscular hypotonia and joint laxity, often associated with facial dysmorphism and variable malformations (essentially heart and digestive) and a risk of complications (epilepsy, leukemia, auto-immune and endocrine pathologies, earlier aging and Alzheimer disease. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Trisomy 21 is a chromosomal abnormality, characterised by the presence of a third (partial or total) copy of chromosome 21, which clinical manifestations include variable intellectual deficiency, muscular hypotonia and joint laxity, often associated with facial dysmorphism and variable malformations (essentially heart and digestive) and a risk of complications (epilepsy, leukemia, auto-immune and endocrine pathologies, earlier aging and Alzheimer disease. trisomy 21 είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός τρίτου (μερική ή ολική) αντιγραφή του χρωμοσώματος 21, το οποίο κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν μεταβλητή πνευματική ανεπάρκεια, μυϊκή υποτονία και κοινή καθαρότητα, συχνά συνδέονται με δυσμορφία του προσώπου και μεταβλητές δυσμορφίες (ουσιαστικά την καρδιά και το πεπτικό σύστημα) και τον κίνδυνο επιπλοκών (επιληψία, λευχαιμία, αυτοάνοση και ενδοκρινική παθολογία, παλαιότερη γήρανση και ασθένεια alzheimer. la trisomie 21 est une anomalie chromosomique, caractérisée par la présence d'une troisième copie (partielle ou totale) du chromosome 21, dont les manifestations cliniques comprennent une déficience intellectuelle variable, l'hypotonie musculaire et la laxité articulaire, souvent associées au dysmorphisme facial et à des malformations variables (essentiellement cardiaques et digestives) et un risque de complications (épilepsie, leucémie, pathologies auto-immunes et endocriniennes, vieillissement précoce et maladie d'alzheimer. Trisomie 21 ist eine chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein einer dritten (teilweisen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 gekennzeichnet ist, zu deren klinischen Manifestationen variable intellektuelle Defizite, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gehören, die häufig mit Gesichtsdysmorphismus und variablen Fehlbildungen (im Wesentlichen Herz- und Verdauungsstörungen) und einem Komplikationsrisiko (Epilepsie, Leukämie, Autoimmun- und endokrine Pathologien, früherem Altern und Alzheimer-Krankheit) in Verbindung gebracht werden. trisomy 21 jest chromosomową nieprawidłowością, charakteryzująca się obecnością trzeciej (częściowej lub całkowitej) kopii chromosomu 21, którego objawy kliniczne obejmują zmienny niedobór intelektualny, hypotonia mięśni i niewydolność stawów, często związane z dysmorfizmem twarzy i zmiennymi wadami (głównie serca i przewodu pokarmowego) oraz ryzykiem powikłań (epilepsja, białaczka, autoimmunologiczne i endokrynologiczne, wcześniejsze starzenie się i choroba alzheimera. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | trisomie complète 21 |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | LD40.0 |
| label | trisomie complète 21 Complete trisomy 21 vollständige Trisomie 21 πλήρες trisomy 21 pełna trisomy 21 |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||