eine weibliche krankheit, die durch eines der beiden x-chromosomen verursacht wird, die aus zwei q-armen bestehen, die strukturell identisch sind und die gleichen Gene enthalten. diese krankheit kann mit kurzer Statur, zusätzlichen Hautfalten am Hals, einem niedrigen Haaransatz am Nacken, Schwellungen oder Schwellungen der Hände und Füße, Skelettanomalien, Eierstockunterfunktion oder vorzeitigem Eierstockversagen, Nierenproblemen oder Herzfehlern auftreten. diese krankheit kann vom klassischen Turner-Syndrom durch einen nahezu vollständigen Mangel an Gonadenentwicklung unterschieden werden, was zu einem Mangel an Menstruation oder Brustentwicklung führt. die Bestätigung erfolgt durch Beobachtung eines iso-xq-chromosoms durch Karyotypisierung.

A disease affecting females, caused by one of the two X chromosomes consisting of two q arms, which are structurally identical and contain the same genes. This disease may present with short stature, extra folds of skin on the neck, a low hairline at the back of the neck, puffiness or swelling of the hands and feet, skeletal abnormalities, ovarian hypofunction or premature ovarian failure, kidney problems, or heart defects. This disease may be differentiated from classical Turner Syndrome by a near complete lack of gonadal development, resulting in a lack of menstruation or breast development. Confirmation is through observation of an iso Xq chromosome by karyotyping.

μια ασθένεια που επηρεάζει τα θηλυκά, που προκαλείται από ένα από τα δύο x χρωμοσώματα που αποτελούνται από δύο q όπλα, τα οποία είναι δομικά ίδια και περιέχουν τα ίδια γονίδια. αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με σύντομο ανάστημα, επιπλέον πτυχώσεις του δέρματος στο λαιμό, ένα χαμηλό hairline στο πίσω μέρος του λαιμού, πρήξιμο ή διόγκωση των χεριών και των ποδιών, σκελετικές ανωμαλίες, υπέρβαρο υποσημείο ή πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, προβλήματα στα νεφρά, ή καρδιοπάθειες.

maladie affectant les femelles, causée par l'un des deux chromosomes x consistant en deux bras q, qui sont structurellement identiques et qui contiennent les mêmes gènes. cette maladie peut se manifester par des replis extra de la peau de petite taille sur le cou, une faible lésion à l'arrière du cou, un gonflement des mains et des pieds, des anomalies squelettiques, une hypofonction ovarienne ou une insuffisance ovarienne prématurée, des problèmes rénaux ou des malformations cardiaques. cette maladie peut être différenciée du syndrome de turner classique par une absence quasi totale de développement gonadique, ce qui entraîne une absence de menstruation ou de développement mammaire. la confirmation se fait par l'observation d'un chromosome iso xq par caryotypage.

choroba wpływająca na kobiety, wywołana przez jednego z dwóch chromosomów x składających się z dwóch broni q, które są strukturalnie identyczne i zawierają te same geny. choroba ta może występować z krótką postawą, dodatkowe fałdy skóry na szyi, niska linia włosowa z tyłu szyi, puffiness lub obrzęk rąk i stóp, nieprawidłowości szkieletowych, hipofunkcji jajnika lub przedwczesnej niewydolności jajnika, problemów nerek lub wad serca. ta choroba może być zróżnicowana od zespołu klasycznego turnera niemal kompletny brak rozwoju gonadalnego, w wyniku braku miesiączki lub rozwoju piersi. potwierdzenie jest poprzez obserwację chromosomu iso xq przez kariotyping.

http://id.who.int/icd/release/10/2016/Q96.1

20

http://id.who.int/icd/entity/1987089698

Caryotype 46, X iso Xq

http://id.who.int/icd/release/11/2018-12/mms/1626557438

NA

LD50.01

Karyotype 46, X iso Xq

Karyotyp 46, x iso xq

kariotype 46, x iso xq

Caryotype 46, X iso Xq

καρυοτύπου 46, x iso xq

http://id.who.int/icd/entity/1987089698