| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1626957624 |
| Preferred Name |
carence en sous-unités e2 du complexe de la pyruvate déshydrogénase |
| Definitions |
Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency is a very rare form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, ) characterized by variable lactic acidosis and neurological dysfunction, mainly appearing during childhood. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency is a very rare form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, ) characterized by variable lactic acidosis and neurological dysfunction, mainly appearing during childhood. la carence en pyruvate déshydrogénase e2 est une forme très rare de carence en pyruvate déshydrogénase (dtdp) caractérisée par une acidose lactique et un dysfonctionnement neurologique variables, apparaissant surtout durant l'enfance. Pyruvat-Dehydrogenase-e2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (pdhd,), der durch variable Milchsäurebildung und neurologische Dysfunktion gekennzeichnet ist und hauptsächlich im Kindesalter auftritt. η έλλειψη πυριτίου αφυδρογονάσης e2 είναι μια πολύ σπάνια μορφή ανεπάρκειας πυριτόλιθου πυριτίου (pdhd,) που χαρακτηρίζεται από μεταβλητή γαλακτική οξέωση και νευρολογική δυσλειτουργία, κυρίως εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία. pyruvate dehydrogenase e2 niedobór jest bardzo rzadką formą pyruvate dehydrogenase niedostatkiem (pdhd,) charakteryzujący się zmiennym mlekiem mlekowym i dysfunkcją neurologiczną, występującą głównie w dzieciństwie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence en sous-unités e2 du complexe de la pyruvate déshydrogénase |
| browserUrl | NA |
| label | πυρκαγιά dehydrogenase σύνθετη e2 ανεπάρκεια μονάδας Pyruvate dehydrogenase complex E2 subunit deficiency pyruvate kompleks hydrogenazy e2 subunit niedobór Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex e2 Untereinheit Mangel carence en sous-unités e2 du complexe de la pyruvate déshydrogénase |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||