Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/1629386211

Preferred Name

démence frontotemporale due à la mutation tardbp

Definitions

FTD due to a mutation in the gene encoding the transactive response DNA binding protein on chromosome 1. Clinically it can present as behavioral variant FTD, motor neuron disease, or FTD with motor neuron disease. Neuropathologically it is associated with TDP-43 positive inclusions.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

ftd οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την υπερδραστική αντίδραση dna δεσμευτική πρωτεΐνη στο χρωμόσωμα 1. κλινικά μπορεί να παρουσιάσει ως συμπεριφορική παραλλαγή ftd, κινητική νευρωνική νόσος, ή ftd με κινητική δυσαρέσκεια. νευροπαθολογικά σχετίζεται με tdp-43 θετικά συμπεράσματα.

la dtf due à une mutation dans le gène codant la protéine de liaison de l'adn de la réponse transactive sur le chromosome 1. sur le plan clinique, elle peut être associée à des inclusions positives tdp-43.

ftd aufgrund einer Mutation im Gen, das die transaktive Antwort dna bindendes Protein auf Chromosom 1 kodiert. Klinisch kann es als Verhaltensvariante ftd, Motoneuronenerkrankung oder ftd mit Motoneuronenerkrankung auftreten. Neuropathologisch ist es mit tdp-43 positiven Einschlüssen assoziiert.

ftd należny mutacja w genu szyfruje transaktywna odpowiedź dna oprawa proteina na chromosomie 1. clinically ja może teraźniejszy jako behawioralny wariant ftd, silnik neuron choroba, lub ftd z silnikiem neuron choroba. neuropathologically ja kojarzy z tdp-43 pozytywnymi inkluzjami.

FTD due to a mutation in the gene encoding the transactive response DNA binding protein on chromosome 1. Clinically it can present as behavioral variant FTD, motor neuron disease, or FTD with motor neuron disease. Neuropathologically it is associated with TDP-43 positive inclusions.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1658154282

prefLabel

démence frontotemporale due à la mutation tardbp

browserUrl

NA

label

frontotemporal άνοια λόγω tardbp μετάλλαξη

frontotemporal dementia ze względu na mutację tardbp

démence frontotemporale due à la mutation tardbp

Frontotemporal dementia due to TARDBP mutation

Frontotemporale Demenz durch Tardbp-Mutation

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/1658154282

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading