ID |
http://id.who.int/icd/entity/1629386211 |
Preferred Name |
démence frontotemporale due à la mutation tardbp |
Definitions |
FTD due to a mutation in the gene encoding the transactive response DNA binding protein on chromosome 1. Clinically it can present as behavioral variant FTD, motor neuron disease, or FTD with motor neuron disease. Neuropathologically it is associated with TDP-43 positive inclusions. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | ftd οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την υπερδραστική αντίδραση dna δεσμευτική πρωτεΐνη στο χρωμόσωμα 1. κλινικά μπορεί να παρουσιάσει ως συμπεριφορική παραλλαγή ftd, κινητική νευρωνική νόσος, ή ftd με κινητική δυσαρέσκεια. νευροπαθολογικά σχετίζεται με tdp-43 θετικά συμπεράσματα. la dtf due à une mutation dans le gène codant la protéine de liaison de l'adn de la réponse transactive sur le chromosome 1. sur le plan clinique, elle peut être associée à des inclusions positives tdp-43. ftd aufgrund einer Mutation im Gen, das die transaktive Antwort dna bindendes Protein auf Chromosom 1 kodiert. Klinisch kann es als Verhaltensvariante ftd, Motoneuronenerkrankung oder ftd mit Motoneuronenerkrankung auftreten. Neuropathologisch ist es mit tdp-43 positiven Einschlüssen assoziiert. ftd należny mutacja w genu szyfruje transaktywna odpowiedź dna oprawa proteina na chromosomie 1. clinically ja może teraźniejszy jako behawioralny wariant ftd, silnik neuron choroba, lub ftd z silnikiem neuron choroba. neuropathologically ja kojarzy z tdp-43 pozytywnymi inkluzjami. FTD due to a mutation in the gene encoding the transactive response DNA binding protein on chromosome 1. Clinically it can present as behavioral variant FTD, motor neuron disease, or FTD with motor neuron disease. Neuropathologically it is associated with TDP-43 positive inclusions. |
broaderTransitive | |
prefLabel | démence frontotemporale due à la mutation tardbp |
browserUrl | NA |
label | frontotemporal άνοια λόγω tardbp μετάλλαξη frontotemporal dementia ze względu na mutację tardbp démence frontotemporale due à la mutation tardbp Frontotemporal dementia due to TARDBP mutation Frontotemporale Demenz durch Tardbp-Mutation |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |