| ID |
http://id.who.int/icd/entity/162950585 |
| Preferred Name |
Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie |
| Definitions |
Distal arthrogryposis type 5 is an inherited developmental defect syndrome characterized by multiple congenital contractures of limbs, without primary neurologic and/or muscle disease that affects limb function, and ocular anomalies (ptosis, external ophtalmoplegia and/or strabismus). Intelligence is normal. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'arthrogryposis distale de type 5 est un syndrome de défaut de développement héréditaire caractérisé par de multiples contractures congénitales de membres, sans neurologique primaire et / ou maladie musculaire qui affecte la fonction du membre, et par des anomalies oculaires (ptose, ophtalmoplégie externe et / ou strabisme). distal arthrogryposis τύπου 5 είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο αναπτυξιακό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συγγενείς συστολές των άκρων, χωρίς πρωτοπαθή νευρολογική ή / και μυική νόσο που επηρεάζει τη λειτουργία του άκρου, και τις οφθαλμικές ανωμαλίες (στένωση, εξωτερική οφθαλμοπάθεια ή / και στραβισμό). distal arthrogryposis typ 5 jest dziedziczną wadą rozwoju zespół charakteryzuje się wielu wrodzonych przykurczy kończyn, bez podstawowej neurologii i / lub choroby mięśni, które wpływają na czynność kończyn, i anomalie ocular (ptosis, zewnętrzne okulistyka i / lub strabismus). Die distale Arthrogryposis Typ 5 ist ein vererbtes Entwicklungsdefekt-Syndrom, das durch mehrere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und / oder Muskelerkrankungen, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigen, und okuläre Anomalien (Ptosis, externe Ophtalmoplegie und / oder Strabismus). Distal arthrogryposis type 5 is an inherited developmental defect syndrome characterized by multiple congenital contractures of limbs, without primary neurologic and/or muscle disease that affects limb function, and ocular anomalies (ptosis, external ophtalmoplegia and/or strabismus). Intelligence is normal. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie |
| browserUrl | NA |
| label | Arthrogryposis - ophthalmoplegia - retinopathy Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie Arthrogryposis - Ophthalmoplegie - Retinopathie αρθροσκόπηση - οφθαλμοπάθεια - αμφιβληστροειδοπάθεια arthrogryposis - okulistyka - retinopatia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||