| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1630114989 |
| Preferred Name |
épilepsie myoclonique, fibres rouges déchirées |
| Definitions |
Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Typical manifestations of the disease are myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers on muscle biopsy. Point mutations in the tRNA Lys gene of the mithocondrial DNA, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy include a substantive proportion of ragged red fibers, muscle fibers showing a deficient activity of Cytochrome c oxidase and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and Cytochrome c oxidase deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'épilepsie myoclonique associée aux fibres rouges déchiquetées (merrf) est un trouble mitochondrial rare. les manifestations typiques de la maladie sont les myoclonies, l'épilepsie généralisée, l'ataxie cérébelleuse et les fibres rouges déchiquetées à la biopsie musculaire. des mutations ponctuelles dans le gène lys de l'arnt de l'adn mithocondrial, principalement a8344g, sont responsables de près de 90 % des cas de la merrf. les changements morphologiques observés lors de la biopsie musculaire comprennent une proportion importante de fibres rouges déchiquetées, de fibres musculaires montrant une activité déficiente de la cytochrome c oxydase et de la présence de vaisseaux ayant une forte réaction pour la succinate déshydrogénase et la déficience en oxydase du cytochrome c. epilepsja mioklononowa związana z ragged red fibers (merrf) jest rzadkim rozładowaniem mitochondrialnym. typowymi objawami tej choroby są mioklonie, epilepsja uogólniona, ataksja móżdżku i ragged czerwone włókna na mięśnia biopsy. punkt mutacje w trna lys gen mithocondrial dna, głównie a8344g, są odpowiedzialne za prawie 90% przypadków fuzji merrf. zmiany morfologiczne widoczne na biopsji mięśniowej obejmują materialną proporcję ragged czerwonych włókien, włókien mięśniowych wykazujących niedobór aktywności cytochromu c oksydazy oraz obecność naczyń o silnej reakcji na dehydrogenazę succinate i cytochrome c. myoclonic επιληψία που συνδέονται με ragged κόκκινες ίνες (merrf) είναι ένα σπάνιο μιτοχονδριακή παραμόρφωση. τυπικές εκδηλώσεις της νόσου είναι μυόκλονο, γενικευμένη επιληψία, εγκεφαλική αταξία και ragged κόκκινες ίνες σε βιοψία μυός. point mutations in the trna lys gene of the mithocondrial dna, κυρίως a8344g, είναι υπεύθυνες για σχεδόν το 90% των περιπτώσεων merrf. μορφολογικές αλλαγές που παρατηρούνται κατά τη βιοψία των μυών περιλαμβάνουν ένα ουσιαστικό ποσοστό των ragged κόκκινες ίνες, μυϊκές ίνες που δείχνουν μια ανεπαρκή δραστηριότητα της κυτοχρωστικής γ οξειδάσης και η παρουσία των αγγείων με μια ισχυρή αντίδραση για την succinate dehydrogenase και cytochrome γ οξειδωτική ανεπάρκεια. Myoklonische Epilepsie im Zusammenhang mit zerebellären roten Fasern (Merrf) ist eine seltene mitochondriale Störung. Typische Manifestationen der Krankheit sind Myoklonus, generalisierte Epilepsie, zerebelläre Ataxie und zerlumpte rote Fasern auf der Muskelbiopsie. Punktmutationen im Trna-Lys-Gen der mithokondrialen Dna, hauptsächlich a8344g, sind für fast 90% der Merrf-Fälle verantwortlich. morphologische Veränderungen, die bei der Muskelbiopsie beobachtet werden, umfassen einen wesentlichen Anteil zerlumpter roter Fasern, Muskelfasern, die eine mangelhafte Aktivität der Cytochrom-C-Oxidase aufweisen und das Vorhandensein von Gefäßen mit einer starken Reaktion auf Succinatdehydrogen Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Typical manifestations of the disease are myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers on muscle biopsy. Point mutations in the tRNA Lys gene of the mithocondrial DNA, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy include a substantive proportion of ragged red fibers, muscle fibers showing a deficient activity of Cytochrome c oxidase and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and Cytochrome c oxidase deficiency. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | épilepsie myoclonique, fibres rouges déchirées |
| browserUrl | NA |
| label | Myoclonic epilepsy, ragged red fibres μυοκαρδιοπάθεια μυοκαρδιοπάθειας, ragged red fibres epilepsja miokoniczna, poszarpane czerwone włókna épilepsie myoclonique, fibres rouges déchirées myoklonische Epilepsie, zerlumpte rote Fasern |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||