| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1632334328 |
| Preferred Name |
épilepsie dépendante de pyridoxal |
| Definitions |
Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy usually presents with neonatal intractable seizures and is diagnosed by cerebrospinal fluid (CSF) analysis, gene testing, and clinical response. The majority of patients have pyridoxamine 5'-phosphate oxidase (PNPO) gene disease causing mutations. Early diagnosis and effective treatment can lead to a relatively favorable neurodevelopmental outcome. Electroencephalographic and seizure manifestations of pyridoxal 5?-phosphate-dependent epilepsy |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy συνήθως παρουσιάζει με neonatal intractable επιληπτικές κρίσεις και διαγιγνώσκονται από εγκεφαλονωτιαίο υγρό (csf) ανάλυση, γονιδιακή εξέταση, και κλινική απόκριση. η πλειοψηφία των ασθενών έχουν πυριδοξίνη 5 '-φωσφορική οξειδάση (pnpo) γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν μεταλλάξεις. piridoxal 5-fosforan uzależniony epilepsja zazwyczaj przedstawia neonatalne wewnątrzustkowe napady i jest diagnozowana przez analizę płynu mózgowo-rdzeniowego (csf), badania genu, i odpowiedź kliniczna. większość pacjentów ma utlenianie fosforanu fosforanu 5 '(pnpo), powodująca mutacje. wczesna diagnoza i skuteczne leczenie może prowadzić do względnie korzystnego rozwoju neurorozwojowego. elektroencefalograficzne i seizure przejawy pyridoxal 5? -padaczka zależna fosforanu pyridoxale 5-phosphat-abhängige Epilepsie tritt normalerweise mit neonatalen, hartnäckigen Anfällen auf und wird durch Zerebrospinalflüssigkeitsanalyse (csf), Gentests und klinische Reaktion diagnostiziert. Die Mehrzahl der Patienten leidet an der Genkrankheit Pyridoxamin 5 '-phosphat-Oxidase (pnpo), die Mutationen verursacht. frühe Diagnose und wirksame Behandlung können zu einem relativ günstigen neurologischen Entwicklungsausfall führen. elektroenzephalographische Manifestationen pyridoxaler 5? -phosphat-abhängiger Epilepsie l'épilepsie pyridoxale dépendante du 5-phosphate se manifeste habituellement par des convulsions néonatales insolubles et est diagnostiquée par l'analyse du liquide céphalorachidien (lcr), le dépistage génétique et la réponse clinique. la majorité des patients souffrent de la maladie du gène de la pyridoxamine 5 '-phosphate oxydase (pnpo). un diagnostic précoce et un traitement efficace peuvent mener à un résultat neurodéveloppemental relativement favorable. Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy usually presents with neonatal intractable seizures and is diagnosed by cerebrospinal fluid (CSF) analysis, gene testing, and clinical response. The majority of patients have pyridoxamine 5'-phosphate oxidase (PNPO) gene disease causing mutations. Early diagnosis and effective treatment can lead to a relatively favorable neurodevelopmental outcome. Electroencephalographic and seizure manifestations of pyridoxal 5?-phosphate-dependent epilepsy |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | épilepsie dépendante de pyridoxal |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 8A61.00 |
| label | Pyridoxale abhängige Epilepsie Pyridoxal dependent epilepsy épilepsie dépendante de pyridoxal pyridoxal εξαρτάται από την επιληψία epilepsja zależna pyridoxal |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||