| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1633413170 |
| Preferred Name |
acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl c |
| Definitions |
cblC type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria, an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cblc typu acidemia metylmalonowa z homocystinuria jest formą metylmalonic acidemia z homocystinuria, wrodzony błąd witaminy b12 (kobalamina) metabolizm charakteryzujący się niedokrwistością megaloblastyczną, letargią, niewydolnością w rozwoju, opóźnieniem rozwoju, deficytu intelektualnego i napadów. cblC type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria, an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures. Methylmalonsäure vom Typ cblc mit Homocystinurie ist eine Form der Methylmalonsäure mit Homocystinurie, einem angeborenen Fehler des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Cobalamin), der durch megaloblastische Anämie, Lethargie, Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen, intellektuelles Defizit und Anfälle gekennzeichnet ist. cblc τύπος μεθυλmalonic αναιμία με ομοκυστινουρία είναι μια μορφή μεθυλmalonic οξέος με ομοκυστινουρία, ένα αγέννητο λάθος της βιταμίνης b12 (κοβαλαμίνη) μεταβολισμού που χαρακτηρίζεται από μεγαλοβλαστική αναιμία, λήθαργο, αποτυχία να ευδοκιμήσουν, αναπτυξιακή καθυστέρηση, διανοητικό έλλειμμα και επιληπτικές κρίσεις. cblc type methylmalonic acidémie et homocystinurie est une de methylmalonic acidémie et homocystinurie, une erreur des de vitamine b12 (cobalamin), caractérisé par des anémie mégaloblastique, léthargie, retard de croissance, retard du développement, retard intellectuel et crises convulsives. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl c |
| browserUrl | NA |
| label | acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl c το πρωτοπαθές κακόηθες νεόπλασμα της οστικής του προσώπου Methylmalonic aciduria - homocystinuria type cbl C aciduria metylu - homocystinuria typ cbl c Methylmalonsäure - Homocystinurie Typ cbl c |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||