| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1641826886 |
| Preferred Name |
Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC |
| Definitions |
Combined immunodeficiency (CID) due to Ca2+ release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction is a form of CID characterized by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. It comprises two sub-types that are due to mutations in the ORAI1 and STIM1 genes: CID due to ORAI1 deficiency and CID due to STIM1 deficiency (see these terms). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Combined immunodeficiency (CID) due to Ca2+ release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction is a form of CID characterized by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. It comprises two sub-types that are due to mutations in the ORAI1 and STIM1 genes: CID due to ORAI1 deficiency and CID due to STIM1 deficiency (see these terms). συνδυασμένη ανοσοανεπάρκειας (cid) οφείλεται σε ca2 + απελευθέρωση ενεργοποιηθεί ca2 + (crac) δυσλειτουργία του καναλιού είναι μια μορφή της νόσου που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, αυτοάνοση, συγγενής μυοπάθεια και εξωδερμική δυσπλαστία. περιλαμβάνει δύο υπο-τύπους που οφείλονται σε μεταλλάξεις στην orai1 και stim1 γονίδια: cid λόγω της ανεπάρκειας orai1 και οφείλεται σε δυσκαμψία stim1 (βλ. αυτούς τους όρους). łączny immunodeficiency (cid) ze względu na ca2 + zwolnienie aktywowane ca2 + (crac) kanał dysfunkcja jest formą cid charakteryzuje się nawracającymi infekcjami, autoimmunity, congenital miopatia i ectodermal dysplasia. ja zawiera dwa podtypy które są należni mutacje w orai1 i stim1 geny: cid należny orai1 niedostatek i cid należny stim1 niedostatku (widzieć te terminy). l'immunodéficience combinée (cid) due à la dysfonction des canaux ca2 + activés par libération de ca2 + (crac) est une forme de cid caractérisée par des infections récurrentes, l'auto-immunité, la myopathie congénitale et la dysplasie ectodermique. Die kombinierte Immunschwäche (cid) aufgrund von ca2 + Freisetzung aktivierter ca2 + (crac) -Kanal-Dysfunktion ist eine Form von cid, die durch wiederkehrende Infektionen, Autoimmunität, angeborene Myopathie und ektodermale Dysplasie gekennzeichnet ist. Sie umfasst zwei Untertypen, die auf Mutationen in den Genen orai1 und stim1 zurückzuführen sind: cid aufgrund von orai1-Mangel und cid aufgrund von Stim1-Mangel (siehe diese Begriffe). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC kombinierte Immunschwäche aufgrund von Crac-Channel-Dysfunktion łączny niedobór odporności ze względu na zaburzenia kanału crac Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction συνδυασμένη ανοσοανεπάρκειας οφείλεται σε δυσλειτουργία του καναλιού crac |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||