| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1644383468 |
| Preferred Name |
Délétion 7q11.23 |
| Definitions |
Williams syndrome is a rare genetic disease characterised by a developmental disorder associating a cardiac malformation (most frequently supra valvular aortic stenosis, SVAS) in 75% of cases, psychomotor retardation, a characteristic facial dysmorphism and a specific cognitive and behavioural profile. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | το σύνδρομο williams είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια αναπτυξιακή διαταραχή που συνδέει μια καρδιακή δυσπλασία (πιο συχνά supra valvular στένωση αορτής, svas) σε 75% των περιπτώσεων, ψυχοκινητική αμφιβληστροειδοπάθεια, χαρακτηριστικό δυσμορφισμό του προσώπου και ένα συγκεκριμένο γνωστικό και συμπεριφορικό προφίλ. zespół williams jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się zaburzeniami rozwojowymi kojarzącymi się z wadą serca (najczęściej zwężeniem zastawki aorty supra, svas) w 75% przypadków, opóźnienie psychomotoryczne, charakterystyczny dysmorfizm twarzy i specyficzny profil poznawczo-behawioralny. Williams syndrome is a rare genetic disease characterised by a developmental disorder associating a cardiac malformation (most frequently supra valvular aortic stenosis, SVAS) in 75% of cases, psychomotor retardation, a characteristic facial dysmorphism and a specific cognitive and behavioural profile. le syndrome de williams est une maladie génétique rare caractérisée par un trouble du développement associant une malformation cardiaque (la sténose aortique valvulaire, svas) dans 75 % des cas, un retard psychomoteur, un dysmorphisme facial caractéristique et un profil cognitif et comportemental spécifique. Das Williams-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Entwicklungsstörung gekennzeichnet ist, die in 75% der Fälle eine kardiale Fehlbildung (am häufigsten supra-valvuläre Aortenstenose, svas), psychomotorische Retardierung, einen charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und ein spezifisches kognitives und Verhaltensprofil assoziiert. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1106405864 http://id.who.int/icd/entity/261248609 |
| prefLabel | Délétion 7q11.23 |
| browserUrl | NA |
| label | zespół williams-beuren Délétion 7q11.23 williams-beuren-Syndrom σύνδρομο williams-beuren Williams-Beuren syndrome |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1106405864 http://id.who.int/icd/entity/261248609 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||