| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1647881428 |
| Preferred Name |
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase |
| Definitions |
Alpha-N-acetylgalactosaminidase (NAGA) deficiency is a lysosomal storage disease classified among the oligosaccharidoses or glycoproteinoses. The disorder is clinically heterogeneous. An infantile form (Schindler disease) presents with progressive hypotonia, extra-pyramidal signs and rapid psychomotor regression (myoclonic epileptic seizures, spastic quadriplegia, blindness, loss of contact with the outer world). The adult form (Kanzaki disease) presents with angiokeratomas similar to those found in Fabry disease and moderate intellectual deficit. Intermediate forms have also been observed with behavioural disturbances, epileptic seizures and variable psychomotor retardation. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | alpha-n-acetylgalactosaminidase (naga) είναι μια lysosomal αποθήκευση νόσου σχέση μεταξύ των oligosaccharidoses ή glycoproteinoses. διαταραχή είναι κλινικά ετερογενή. ένα βρεφική (νευροπάθεια αισθητική σπαστική παραπληγία) εμφανίζεται με προϊούσα υποτονία, extra-pyramidal σημείων και γρήγορη ψυχοκινητικών παλινδρόμηση (μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις, σπαστικό quadriplegia, τύφλωση, απώλεια επαφής με το εξωτερικό κόσμο) του (kanzaki) εμφανίζεται με angiokeratomas να fabry και μέτρια πνευματικής έλλειμμα. ενδιάμεση μορφές έχουν παρατηρηθεί και με ψυχιατρικών διαταραχών, επιληπτικές κρίσεις και μεταβλητή ψυχοκινητικών καθυστέρηση. alpha-n-acetylgalactosaminidase (naga) -mangel ist eine lysosomale speicherkrankheit, die zu den oligosaccharidosen oder glykoproteinosen. die störung ist klinisch heterogen. Eine infantile form (schindler-krankheit) präsentiert sich mit fortschreitender hypotonie, extrapyramidalen zeichen und rascher psychomotorischer regression (myoklonische epileptische anfälle, spastische quadriplegie, blindheit, kontaktverlust mit der äußeren welt). die erwachsene form (kanzaki-krankheit) weist angiokeratome auf, die denen bei fabry-krankheit und moderatem intellektuellen defizit ähneln. Zwischenformen wurden auch bei verhaltensstörungen, epileptischen anfällen Alpha-N-acetylgalactosaminidase (NAGA) deficiency is a lysosomal storage disease classified among the oligosaccharidoses or glycoproteinoses. The disorder is clinically heterogeneous. An infantile form (Schindler disease) presents with progressive hypotonia, extra-pyramidal signs and rapid psychomotor regression (myoclonic epileptic seizures, spastic quadriplegia, blindness, loss of contact with the outer world). The adult form (Kanzaki disease) presents with angiokeratomas similar to those found in Fabry disease and moderate intellectual deficit. Intermediate forms have also been observed with behavioural disturbances, epileptic seizures and variable psychomotor retardation. alfa-n-acetylgalactosaminidase (naga) niedobór jest lysosomal choroby przechowywania klasyfikowane wśród oligosaccharidoses lub glycoproteinoses. nieład jest clinically heterogeneous. niepłodna forma (schindler choroba) przedstawia z postępowym hypotonia, piramidalny znaki i szybki psychomotor regresja (miokloniczny padaczkowy napady, spastyczne quadriplegia, ślepota, utrata kontaktu z światem zewnętrznym). dorosłych form (choroba kanzaki) prezentuje z angiokeratomas podobne do tych znajdujących się w chorobie fabry i umiarkowanym deficytie intelektualnym. formy pośrednie obserwowano również z zaburzeniami zachowania, napadami padaczkowymi i opóźnionymi opóźnieniami psychicznymi. la déficience en alpha-n-acétylgalactosaminidase (naga) est une maladie d'entreposage lysosomale classée parmi les oligosaccharidoses ou les glycoprotéinoses. le trouble est cliniquement hétérogène. une forme infantile (maladie de schindler) se caractérise par une hypotonie progressive, des signes extra-pyramidaux et une régression psychomotrice rapide (crises d'épilepsie myoclonique, quadriplégie spastique, cécité, perte de contact avec le monde extérieur). la forme adulte (maladie de kanzaki) présente des angiocératomes semblables à celles de la maladie de fabry et du déficit intellectuel modéré. des formes intermédiaires ont aussi été observées avec des troubles du comportement, des crises d'épilepsie et un retard psychomoteur variable. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1058486825 |
| label | ανεπάρκεια άλφα-n-acetylgalactosaminidase ανεπάρκεια Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency alfa-n-acetylgalactosaminidase niedobór Alpha-n-Acetylgalactosaminidase-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||