| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1648939146 |
| Preferred Name |
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore |
| Definitions |
Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (EBS-PA) is an autosomal recessive basal subtype of EBS due to mutations in the PLEC gene encoding plectin. It is characterized by generalised severe blistering with widespread congenital absence of skin and pyloric atresia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (EBS-PA) is an autosomal recessive basal subtype of EBS due to mutations in the PLEC gene encoding plectin. It is characterized by generalised severe blistering with widespread congenital absence of skin and pyloric atresia. epidermolysis bullosa simplex mit pylori-Atresie (ebs-pa) ist ein autosomal rezessiver basaler Subtyp von ebs aufgrund von Mutationen im Plec-Gen, das Plektinen kodiert. Er ist durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter angeborener Abwesenheit von Haut und pylori-Atresie gekennzeichnet. epidermolysis bullosa simplex με pyloric atresia (ebs-pa) είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο υποείδος των ebs λόγω μεταλλάξεων στο plec γονίδιο κωδικοποίηση plectin. χαρακτηρίζεται από γενικευμένη σοβαρή κυψέλη με εκτεταμένη συγγενή απουσία του δέρματος και pyloric atresia. epidermolysis bullosa simplex z pyloric atresia (ebs-pa) jest autosomalny recesywny podtyp basal ebs z powodu mutacji w plec genu encoding plect. charakteryzuje się uogólnione ciężkie pęcherze z powszechną wrodzoną nieobecnością skóry i odmiedniczkową. l'épidermolyse bullosa simplex avec l'atrésie pylorique (ebs-pa) est un sous-type basal autosomique récessif basal de ebs en raison de mutations dans le gène plec codant pour la plectine. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore |
| browserUrl | NA |
| label | τις επίκτητες ivc - [κάτω κοίλης φλέβας] απόφραξης Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore epidermolysis bullosa simplex z pyloric atresia Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||