| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1650158822 |
| Preferred Name |
Pseudohypoparathyroïdie type 2 |
| Definitions |
This is a condition associated primarily with resistance to the parathyroid hormone. Type 2 lacks the physical appearance of type 1a. Since the genetic defect in type 2 is further down the signalling pathway than in type 1, there is a normal cAMP response to PTH stimulation despite the inherent abnormality in calcium regulation. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτό είναι μια κατάσταση που σχετίζεται κυρίως με την αντίσταση στον παραθυρεοειδή όρχι. τύπος 2 στερείται η φυσική εμφάνιση του τύπου 1α, δεδομένου ότι το γενετικό ελάττωμα στον τύπο 2 είναι περαιτέρω κάτω από την σηματοδότηση μονοπάτι από το είδος 1, υπάρχει μια κανονική απάντηση στρατόπεδο για την τόνωση της όρεξης παρά την εγγενή ανωμαλία στη ρύθμιση του ασβεστίου. il s'agit d'une condition associée principalement à la résistance à l'hormone parathyroïdienne. le type 2 n'a pas l'apparence physique du type 1a. comme le défaut génétique du type 2 est plus bas dans la voie de signalisation que dans le type 1, il y a une réponse du camp normale à la stimulation de la pth malgré l'anomalie inhérente à la régulation calcique. Dies ist ein Zustand, der in erster Linie mit einer Resistenz gegen das Nebenschilddrüsenhormon assoziiert wird. Typ 2 fehlt das physische Erscheinungsbild von Typ 1a. da der genetische Defekt bei Typ 2 weiter unten auf dem Signalweg liegt als bei Typ 1, gibt es trotz der inhärenten Anomalie bei der Kalziumregulierung eine normale Reaktion des Lagers auf die pth-Stimulation. This is a condition associated primarily with resistance to the parathyroid hormone. Type 2 lacks the physical appearance of type 1a. Since the genetic defect in type 2 is further down the signalling pathway than in type 1, there is a normal cAMP response to PTH stimulation despite the inherent abnormality in calcium regulation. jest to warunek związany przede wszystkim z opornością na hormony przytarczy. typ 2 brakuje fizycznego wyglądu typu 1a. ponieważ wada genetyczna w typie 2 jest dalej w dół ścieżki sygnalizacyjnej niż w typie 1, istnieje normalna reakcja obozu na stymulację pth pomimo wrodzonej nieprawidłowości w regulacji wapnia. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Pseudohypoparathyroïdie type 2 |
| browserUrl | NA |
| label | Pseudohypoparathyroidism type 2 Pseudohypoparathyroïdie type 2 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 pseudohypoparathyroidism typ 2 ψευδοφαρυγγική τύπου 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||