| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1652660420 |
| Preferred Name |
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen |
| Definitions |
Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC) is a rare autosomal dominant chondrodysplastic syndrome characterized by short-limbed dwarfism and severe, agonist-independent hypercalcemia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC) is a rare autosomal dominant chondrodysplastic syndrome characterized by short-limbed dwarfism and severe, agonist-independent hypercalcemia. Jansens metaphyseale Chondrodysplasie (jmc) ist ein seltenes autosomal dominantes chondrodysplastisches Syndrom, das durch Kurzgliedrigkeit und schwere, agonisten-unabhängige Hyperkalzämie gekennzeichnet ist. la chondrodysplasie chondrodysplasie du métaphyse de jansen est un syndrome chondrodysplasique autosomique dominant caractérisé par un nanisme à membres courts et une hypercalcémie grave, indépendante de l'agoniste. jansen 's metaphyseal chondrodysplasia (jmc) jest rzadką autosomalną dominującą zespołem chondrodysplastycznym charakteryzującym się krótkotrwałym karłowatością i ciężką, agonistyczną hiperkalcemia. η μεταλλουργία του jansen (jmc) είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό κυρίαρχο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από βραχυχρόνια νανισμό και σοβαρή, αγωνιστική-ανεξάρτητη υπερασβεστιαιμία. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen |
| browserUrl | NA |
| label | metaphyseale Chondrodysplasie, Typ Jansen Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type metaphyseal chondrodysplasia, jansen τύπου metaphyseal chondrodysplasia, typ jansen |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||