| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1653996588 |
| Preferred Name |
pseudohyperkaliémie familiale |
| Definitions |
A disease caused by a genetically inherited mutation. This disease is characterised by a temperature-dependent defect in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C leading to elevated potassium levels in the blood that does not reflect the true potassium level. Confirmation is by identification of genetic mutation through genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | eine krankheit, die durch eine genetisch vererbte mutation hervorgerufen. diese krankheit ist durch einen temperaturabhängigen defekt in der Durchlässigkeit der roten zellmembran für kalium gekennzeichnet, der zu hohen in vitro-kaliumwerten in unter 37 ° c gelagerten proben führt, was zu erhöhten kaliumwerten im blut führt, die nicht den wahren kaliumspiegel widerspiegeln. bestätigt wird dies durch die identifizierung genetischer mutationen durch genetische tests. choroba spowodowana genetycznie odziedziczoną mutacją. choroba ta charakteryzuje się wadą zależną od temperatury w czerwonej błonie komórkowej przepuszczalności potasu, która prowadzi do wysokiego poziomu potasu in vitro w próbkach przechowywanych poniżej 37 ° c prowadzące do podwyższonego poziomu potasu we krwi, która nie odzwierciedla prawdziwego poziomu potasu. μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικά κληρονομική μετάλλα. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια θερμοκρασία-εξαρτώμενο ελάττωμα στην κόκκινη κυτταρική μεμβράνη διαπερατότητα στο κάλιο που οδηγεί σε υψηλά επίπεδα καλίου στα δείγματα που αποθηκεύονται κάτω από 37 ° c που οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα καλίου στο αίμα που δεν αντικατοπτρίζει το πραγματικό επίπεδο καλίου. επιβεβαίωση είναι με την αναγνώριση της γενετικής μετάλλαξης μέσω γενετικού ελέγχου. A disease caused by a genetically inherited mutation. This disease is characterised by a temperature-dependent defect in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C leading to elevated potassium levels in the blood that does not reflect the true potassium level. Confirmation is by identification of genetic mutation through genetic testing. maladie causée par une mutation héréditaire génétique caractérisée par une anomalie dépendante de la température dans la perméabilité de la membrane des globules rouges au potassium, qui conduit à des taux de potassium in vitro élevés dans les échantillons entreposés à moins de 37 ° c, ce qui entraîne des taux élevés de potassium dans le sang qui ne reflètent pas le niveau réel de potassium. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 03 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | pseudohyperkaliémie familiale |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/906059218 |
| icd11Code | 3A10.3 |
| label | pseudohyperkaliémie familiale rodzinna pseudohiperkalaemia familial ψευδο-υπερκαλιαιμία familiäre Pseudohyperkaliämie Familial pseudohyperkalaemia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||