| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1656693213 |
| Preferred Name |
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique |
| Definitions |
Liver phosphorylase deficiency, or glycogen storage disease type 6b (Hers disease, GSD 6b) is a benign and rare form of glycogen storage disease characterized by hepatomegaly and growth delay, with hypoglycemic episodes being mild or absent. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | ηπατική ανεπάρκεια φωσφορυλάσης, ή γλυκογόνο ασθένεια αποθήκευσης τύπου 6b (νόσος hers, gsd 6b) είναι μια καλοήθης και σπάνια μορφή της νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου που χαρακτηρίζεται από ηπατοπάθεια και καθυστέρηση ανάπτυξης, με υπογλυκαιμικά επεισόδια να είναι ήπια ή απούσα. niedobór fosforylazy wątroby, lub glikogen choroby przechowywania typ 6b (choroba hers, gsd 6b) jest łagodną i rzadką formą choroby przechowywania glikogenu charakteryzuje hepatomegaly i opóźnienie wzrostu, z hipoglikemicznych odcinków jest łagodny lub nieobecny. la déficience en phosphorylase hépatique, ou maladie de réserve de glycogène de type 6b (maladie de hers, gsd 6b) est une forme bénigne et rare de maladie de stockage du glycogène caractérisée par une hépatomégalie et un retard de croissance, les épisodes hypoglycémiques étant bénins ou absents. Liver phosphorylase deficiency, or glycogen storage disease type 6b (Hers disease, GSD 6b) is a benign and rare form of glycogen storage disease characterized by hepatomegaly and growth delay, with hypoglycemic episodes being mild or absent. Leberphosphorylase-Mangel oder Glykogenspeicherkrankheit Typ 6b (ihre Krankheit, gsd 6b) ist eine gutartige und seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit, die durch Hepatomegalie und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, wobei hypoglykämische Episoden mild oder gar nicht auftreten. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique |
| browserUrl | NA |
| label | Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Leberglykogenphosphorylase-Mangel Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency choroba przechowywania glikogenu ze względu na niedobór glikogenu glikogenu wątrobowego νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου οφείλεται σε ανεπάρκεια φωσφόρου του ήπατος γλυκογόνου. |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||