| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1657261411 |
| Preferred Name |
Gamma carence en transaminase aminobutyrique |
| Definitions |
Gamma aminobutyric acid transaminase (GABA-T) deficiency is an inborn error of GABA degradation. In the one reported family (with an affected brother and sister), it was characterised by severe psychomotor retardation, hypotonia, hyperreflexia, lethargy, refractory seizures and electroencephalographic abnormalities, and growth acceleration. The disorder had an autosomal recessive inheritance and was caused by a homozygous mutation in the GABA-T gene in the reported family. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | gamma aminobutyric οξύ transaminase (gaba-t) είναι μια εκ γενετής της gaba αποδόμησης. σε ένα οικογενειακό (με ένα πάσχον brother και sister), χαρακτηρίζεται από έντονο ψυχοκινητικών καθυστέρηση, υποτονία, αύξηση των αντανακλαστικών, λήθαργος, ανθεκτική κρίσεις και ηλεκτροεγκεφαλικά ανωμαλίες και ανάπτυξη acceleration. διαταραχή είχαν μια αυτοσωματικής κληρονομικότητας και προκαλείται από μια επιβεβαίωση gaba-t μετάλλαξη στο γονίδιο στο οικογενειακό. Der Mangel an Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase (Gaba-t) ist ein angeborener Fehler des Gaba-Abbaus. In der einen gemeldeten Familie (mit einem betroffenen Bruder und einer betroffenen Schwester) war er durch schwere psychomotorische Retardierung, Hypotonie, Hyperreflexie, Lethargie, refraktäre Anfälle und elektroenzephalographische Anomalien sowie Wachstumsbeschleunigung gekennzeichnet. Die Störung war autosomal rezessiv vererbt und wurde durch eine homozygote Mutation im Gaba-t-Gen in der gemeldeten Familie verursacht. la carence en acide gamma aminobutyrique transaminase (gaba-t) est une erreur innée de la dégradation du gaba. dans la famille signalée (avec un frère et une sœur affectés), elle a été caractérisée par un retard psychomoteur sévère, une hypotonie, une hyperréflexie, une léthargie, des convulsions réfractaires et des anomalies électroencéphalographiques, et une accélération de la croissance. le trouble avait un hérédité autosomique récessive et a été causé par une mutation homozygote du gène gaba-t dans la famille rapportée. gamma aminobutyric acid transaminase (gaba-t) niedobór jest wrodzony błąd degradacji gaba. w jednej zgłaszane rodziny (z dotkniętym bratem i siostrą), charakteryzował się ciężką opóźnieniem psychomotorycznym, hipotonią, hiperrefleksją, letargią, napadami ogniotrwałymi i elektroencefalograficznymi nieprawidłowościami i przyspieszeniem wzrostu. zaburzenie miało autosomalną recesywną dziedziczenia i było spowodowane przez mutację homozygotą w genie gaba-t w zgłoszonej rodzinie. Gamma aminobutyric acid transaminase (GABA-T) deficiency is an inborn error of GABA degradation. In the one reported family (with an affected brother and sister), it was characterised by severe psychomotor retardation, hypotonia, hyperreflexia, lethargy, refractory seizures and electroencephalographic abnormalities, and growth acceleration. The disorder had an autosomal recessive inheritance and was caused by a homozygous mutation in the GABA-T gene in the reported family. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Gamma carence en transaminase aminobutyrique |
| browserUrl | NA |
| label | gamma aminobutyric οξύ transaminase ανεπάρκεια Gamma aminobutyric acid transaminase deficiency gamma aminobutyric acid transaminase niedobór Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Gamma carence en transaminase aminobutyrique |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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