| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1659542949 |
| Preferred Name |
syndrome de Frasier |
| Definitions |
Frasier syndrome is characterised by the association of 46,XY disorder of sex development (DSD) and glomerular nephropathy, with a high risk of developing gonadoblastoma. Patients with Frasier syndrome present with normal female external genitalia and streak gonads, and have a 46,XY karyotype. Nephropathy presents during childhood with proteinuria and nephrotic syndrome, and progresses to end-stage renal disease in adolescence or adulthood. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Frasier syndrome is characterised by the association of 46,XY disorder of sex development (DSD) and glomerular nephropathy, with a high risk of developing gonadoblastoma. Patients with Frasier syndrome present with normal female external genitalia and streak gonads, and have a 46,XY karyotype. Nephropathy presents during childhood with proteinuria and nephrotic syndrome, and progresses to end-stage renal disease in adolescence or adulthood. το σύνδρομο frasier χαρακτηρίζεται από την ένωση του 46, της xy διαταραχής της σεξουαλικής εξέλιξης (dsd) και της σπειραματονικής νεφροπάθειας, με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης γονιμολλαστομίας. ασθενείς με σύνδρομο frasier παρουσιάζουν φυσιολογική γυναικεία εξωτερικά γεννητικά όργανα και ραβδώσεις, και έχουν ένα 46, xy karyotype. nephropathy παρουσιάζει κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας με πρωτεϊνουρία και νεφρωσικό σύνδρομο, και προχωρεί σε νεφρική νόσο σε τελικό στάδιο στην εφηβεία ή την ενηλικίωση. zespół frasiera charakteryzuje się stowarzyszeniem 46, xy zaburzenia rozwoju seksualnego (dsd) i nefropatia kłębuszkowa, z wysokim ryzykiem wystąpienia gonadoblastomy. u pacjentów z zespołem frasiera występującym z normalnymi żeńskimi zewnętrznymi genitaliami i gonadami smukłymi i mają 46, xy kariotype. nefropatia prezentuje w dzieciństwie z proteinuria i nephrotic syndrom i rozwija się faza renal choroba w adolescenci lub dorosłości. Das Frasier-Syndrom ist durch die Assoziation von 46, xy-Störung der Geschlechtsentwicklung (dsd) und glomerulärer Nephropathie gekennzeichnet, mit einem hohen Risiko, Gonadoblastom zu entwickeln. Patienten mit Frasier-Syndrom weisen normale weibliche äußere Genitalien und Streifen-Gonaden auf und haben eine 46, xy-Karyotyp. Die Nephropathie tritt im Kindesalter mit Proteinurie und nephrotischem Syndrom auf und entwickelt sich im Jugend- oder Erwachsenenalter zu Nierenerkrankungen im Endstadium. le syndrome de frasier est caractérisé par l'association de 46, xy trouble du développement du sexe (dsd) et néphropathie glomérulaire, avec un risque élevé de gonadoblastome. les patients atteints du syndrome de frasier présentent des organes génitaux externes normaux et des gonades striées et présentent un caryotype xy de 46, la néphropathie se manifeste durant l'enfance avec la protéinurie et le syndrome néphrotique, et progresse vers la maladie rénale au stade final à l'adolescence ou à l'âge adulte. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome de Frasier |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome de Frasier zespół frasier Frasier-Syndrom Frasier syndrome σύνδρομο frasier |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||