| ID |
http://id.who.int/icd/entity/166229372 |
| Preferred Name |
homocarnosinose |
| Definitions |
Homocarnosinosis is a metabolic defect characterised by progressive spastic diplegia, intellectual deficit and retinitis pigmentosa. This extremely rare disorder has been reported in only one family, namely a woman and three of her children. The latter showed but their mother was symptom free. It is therefore uncertain whether there is a relationship between the biochemical defect and the clinical symptoms. Inheritance in the reported family seems to be autosomal dominant. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'homocarnosinose est une anomalie métabolique caractérisée par une diplégie spastique progressive, un déficit intellectuel et une rétinite pigmentaire. ce trouble extrêmement rare n'a été signalé que dans une seule famille, soit une femme et trois de ses enfants. cette dernière a montré que la mère n'avait pas de symptôme. il n'est donc pas certain qu'il y ait une relation entre le défaut biochimique et les symptômes cliniques. l'hérédité dans la famille signalée semble être autosomique dominante. homocarnosinosis είναι ένα μεταβολικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από προοδευτική σπαστική diplegia, διανοητικό έλλειμμα και αμφιβληστροειδοπάθεια. αυτή η εξαιρετικά σπάνια διαταραχή έχει αναφερθεί σε μία μόνο οικογένεια, δηλαδή μια γυναίκα και τρία από τα παιδιά της. η δεύτερη έδειξε, αλλά η μητέρα τους ήταν χωρίς σύμπτωση. ως εκ τούτου, είναι αβέβαιο αν υπάρχει μια σχέση μεταξύ του βιοχημικού ελαττώματος και των κλινικών συμπτωμάτων. κληρονομιά στην αναφερόμενη οικογένεια φαίνεται να είναι αυτοσωμική. homocarnosinosis jest wadą metaboliczną charakteryzuje progresywnej spastycznej diplegii, deficytu intelektualnego i retinitis pigmentosa. to niezwykle rzadkie zaburzenie odnotowano tylko w jednej rodziny, a mianowicie kobieta i trzy jej dzieci. te ostatnie wykazały, ale ich matka była objawem wolnym. jest więc niepewny, czy istnieje związek między wada biochemiczna i objawów klinicznych. dziedziczenie w zgłoszonej rodziny wydaje się autosomalny dominujący. Homocarnosinosis is a metabolic defect characterised by progressive spastic diplegia, intellectual deficit and retinitis pigmentosa. This extremely rare disorder has been reported in only one family, namely a woman and three of her children. The latter showed but their mother was symptom free. It is therefore uncertain whether there is a relationship between the biochemical defect and the clinical symptoms. Inheritance in the reported family seems to be autosomal dominant. homocarnosinose ist ein Stoffwechseldefekt, der durch fortschreitende spastische Diplegie, intellektuelles Defizit und Retinitis pigmentosa gekennzeichnet ist. diese extrem seltene Störung wurde nur in einer Familie gemeldet, nämlich bei einer Frau und drei ihrer Kinder. Letztere zeigten, aber ihre Mutter war symptomfrei. Es ist daher ungewiss, ob ein Zusammenhang zwischen dem biochemischen Defekt und den klinischen Symptomen besteht. Die Vererbung in der gemeldeten Familie scheint autosomal dominant zu sein. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | homocarnosinose |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C50.F2 |
| label | homocarnosinose homocarnosinosis Homokarnosinose Homocarnosinosis sertoli-leydig κυττάρων του όγκου, συμπεραίνεται ότι: |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||