Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/1663592623

Preferred Name

hypothyroïdie congénitale due à une transitoire heterozygous mutations de thox2

Definitions

Defects in the thyroid oxidase 2 (THOX2) gene result in a lack of H2O2, which is a protein essential for thyroid hormone synthesis. Therefore, heterozygous mutations in this gene lead to transient congenital hypothyroidism.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

ελαττώματα του θυρεοειδούς οξειδωτικό 2 (thox2) γονίδιο αποτέλεσμα σε έλλειψη h2o2, η οποία είναι μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών. ως εκ τούτου, ετερόζυγα μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο οδηγούν σε παροδικό συγγενή υποθυρεοειδισμό.

les anomalies du gène de l'oxydase thyroïdienne 2 (thox2) entraînent un manque de h2o2, une protéine essentielle à la synthèse de l'hormone thyroïdienne, ce qui explique que les mutations hétérozygotes de ce gène conduisent à une hypothyroïdie congénitale transitoire.

Defekte im Gen der Schilddrüsenoxidase 2 (thox2) führen zu einem Mangel an h2o2, einem Protein, das für die Schilddrüsenhormonsynthese essentiell ist. heterozygote Mutationen in diesem Gen führen daher zu einer vorübergehenden angeborenen Schilddrüsenunterfunktion.

Defects in the thyroid oxidase 2 (THOX2) gene result in a lack of H2O2, which is a protein essential for thyroid hormone synthesis. Therefore, heterozygous mutations in this gene lead to transient congenital hypothyroidism.

defekty w tarczycowym oksydaci 2 (thox2) gen wynika w braku h2o2, który jest proteinowym istotnym dla tarczycowy hormonu syntezę., heterozygous mutacje w ten genie prowadzą transient congenital hypothyroidism.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/592246939

prefLabel

hypothyroïdie congénitale due à une transitoire heterozygous mutations de thox2

browserUrl

NA

label

παροδικό συγγενή υποθυρεοειδισμό οφείλεται σε ετερόζυγα μεταλλάξεις του thox2

transient wrodzony niedoczynność tarczycy z powodu heterozygotycznych mutacji thox2

Transient congenital hypothyroidism due to heterozygous mutations of THOX2

vorübergehende angeborene Schilddrüsenunterfunktion aufgrund heterozygoter Mutationen von thox2

hypothyroïdie congénitale due à une transitoire heterozygous mutations de thox2

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/592246939

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading