Complex I deficiency (reduced nicotinamide adenine dinucleotide (NADH):ubiquinone oxidoreductase) is the most common cause mitochondrial disorders. Although the clinical presentations and genetic etiologies are highly diverse due to genetic and biochemical complexity, some typical manifestations include progressive encephalomyopathy, leukodystrophy, Leigh syndrome, lactic acidosis, and stroke-like episodes. The identified genetic causes of complex I deficiency range from mutations in structure component encoding genes to assembly factor encoding genes, or various enzymes involved in production of electron carriers or maintenance of mitochondrial DNA integrity.

komplexer i-Mangel (reduziertes Nikotinamid-Adenin-Dinukleotid (nadh): Ubichinon-Oxidoreduktase) ist die häufigste Ursache mitochondrialer Störungen. Obwohl die klinischen Darstellungen und genetischen Ätiologien aufgrund genetischer und biochemischer Komplexität höchst unterschiedlich sind, umfassen einige typische Manifestationen progressive Enzephalomyopathie, Leukodystrophie, Leigh-Syndrom, Milchsäure und schlaganfallartige Episoden. Die identifizierten genetischen Ursachen des komplexen i-Mangels reichen von Mutationen in Strukturkomponenten, die Gene kodieren, bis hin zu Montagefaktoren, die Gene kodieren, oder verschiedenen Enzymen, die an der Produktion von Elektronenträgern oder der Erhaltung der mitochondrialen

powikłany i niedostatek (obniżony nicotinamide adenine dinucleotide (nadh): ubiquinone oxidoreductase) jest najczęstszą przyczyną rozładowań mitochondrialnych. mimo, że kliniczne prezentacje i genetyczne etiologie są bardzo zróżnicowane ze względu na złożoność genetyczną i biochemiczną, niektóre typowe przejawy obejmują progresywnego encefalomyopathy, leigh syndrom, lactic acidosis i suwowy epizod i. utożsamiający genetycznych przyczyny powikłany i niedostatek pasmo od mutacji w strukturze komponent kodowania genów do współczynników kodowania genów, lub różne enzymy biorące udział w produkcji przewoźników elektronów lub utrzymania integralności dna mitochondrialnego.

la déficience du complexe i (adénine dinucléotide nicotinamide réduit (nadh) : l'ubiquinone oxidoréductase) est la cause la plus fréquente de troubles mitochondriaux. bien que les présentations cliniques et les étiologies génétiques soient très diverses en raison de leur complexité génétique et biochimique, certaines manifestations typiques comprennent l'encéphalomyopathie progressive, la leucodystrophie, le syndrome de leigh, l'acidose lactique et les épisodes semblables à un accident vasculaire cérébral. les causes génétiques identifiées de la carence en i complexe vont de mutations dans la composante de structure codant des gènes à des gènes codant pour des facteurs d'assemblage, ou diverses enzymes impliquées dans la production de porteurs d'électrons ou le maintien de l'intégrité de l'adn mitochondrial.

σύνθετη i ανεπάρκεια (μειωμένη νικοτιναμίδιο αδενίνη (nadh): ουμπικινόνη οξειδωτική) είναι η πιο κοινή αιτία mitochondrial disorders. αν και οι κλινικές παρουσιάσεις και γενετικές αιτιολογίες είναι εξαιρετικά διαφορετικές λόγω γενετικής και βιοχημικής πολυπλοκότητας, ορισμένες τυπικές εκφάνσεις περιλαμβάνουν προοδευτική εγκεφαλομυοπάθεια, λευκοδυστροφία, σύνδρομο leigh, γαλακτική οξέωση, και εγκεφαλικά επεισόδια.

http://id.who.int/icd/entity/601991549

myopathie mitochondriale avec déficit en complexe I

NA

myopathie mitochondriale avec déficit en complexe I

μιτοχονδριακή μυοπάθεια με σύνθετη ανεπάρκεια i

mitochondrial miopatia z złożonym i niedobór

Mitochondrial myopathy with complex I deficiency

Mitochondriale Myopathie mit komplexem i-Mangel

http://id.who.int/icd/entity/601991549