| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1664486132 |
| Preferred Name |
hydroxyisohexyl 3-cyclohexene carboxaldehyde |
| Definitions |
This rare erythropoietic variant form of hereditary coproporphyria is characterized by neonatal hyperbilirubinemia and hemolytic anemia, hepatosplenomegaly, and sometimes photosensitivity. Several families with harderoporphyria have been reported. Molecular analysis indicates that a coproporphyrinogen oxidase gene abnormality, K404E, was unique for this disease. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cette forme erythropoïétique rare de coproporphyrie héréditaire est caractérisée par l'hyperbilirubinémie néonatale et l'anémie hémolytique, l'hépatosplénomégalie et parfois la photosensibilité. plusieurs familles présentant une harderoporphyrie ont été rapportées. l'analyse moléculaire indique qu'une anomalie du gène coproporphyrinogène de l'oxydase, k404e, était unique pour cette maladie. This rare erythropoietic variant form of hereditary coproporphyria is characterized by neonatal hyperbilirubinemia and hemolytic anemia, hepatosplenomegaly, and sometimes photosensitivity. Several families with harderoporphyria have been reported. Molecular analysis indicates that a coproporphyrinogen oxidase gene abnormality, K404E, was unique for this disease. Diese seltene erythropoietische Variante der erblichen Koproporphyrie ist durch neonatale Hyperbilirubinämie und hämolytische Anämie, Hepatosplenomegalie und manchmal Lichtempfindlichkeit gekennzeichnet. mehrere Familien mit Harderoporphyrie wurden berichtet. molekulare Analysen deuten darauf hin, dass eine Koproporphyrinogen-Oxidase-Genanomalie, k404e, für diese Krankheit einzigartig war. ten rzadki erythropoietic odmiana forma hereditary coproporphyria charakteryzuje neonatal hiperbilirubinemia i hemolityczna anemia, hepatosplenomegaly, i czasami photosensitivity. kilka rodziny z harderoporphyria byli reportowani. cząsteczkowa analiza wskazuje że coproporphyrinogen oksydaci genu anormalność, k404e, był unikalny dla ten choroby. αυτή η σπάνια μορφή ερυθροποιητικής παραλλαγή της κληρονομικής coproporphyria χαρακτηρίζεται από neonatal υπερχολιτοναιμία και hemolytic αναιμία, hepatosplenomegaly, και μερικές φορές photosensitivity. πολλές οικογένειες με harderoporphyria έχουν ταξινομηθεί. μοριακή ανάλυση δείχνει ότι ένα coproporphyrinogen οξειδωτικό γονίδιο, k404e, ήταν μοναδικό για αυτή την ασθένεια. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hydroxyisohexyl 3-cyclohexene carboxaldehyde |
| browserUrl | NA |
| label | hydroxyisohexyl 3-cyclohexene carboxaldehyde harderoporphyria hydroxyisohexyl 3-cyclohexene carboxaldehyde Harderoporphyria Harderoporphyrie Harderoporphyria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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