ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance et une petite stature (malgré la présence de concentrations normales ou légèrement élevées d'hormone de croissance immunoréactive, gh), de faibles concentrations du facteur de croissance de type insulinique-i (igf-i) et d'une augmentation significative du taux de croissance à la suite d'une thérapie à la gh recombinante. la prévalence est inconnue, mais seuls quelques cas ont été rapportés dans la littérature. le syndrome est causé par diverses mutations du gène gh1 (17q22-q24) qui entraînent des anomalies structurelles de la gh et une molécule biologiquement inactive. la transmission est récessive autosomique.

This syndrome is characterised by growth retardation and short stature (despite the presence of normal or slightly elevated levels of immunoreactive growth hormone, GH), low concentrations of insulin-like growth factor-I (IGF-I) and a significant increase in growth rate following recombinant GH therapy. Prevalence is unknown but only a few cases have been reported in the literature. The syndrome is caused by various mutations in the GH1 gene (17q22-q24) that result in structural GH anomalies and a biologically inactive molecule. Transmission is autosomal recessive.

αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη αμφιβληστροειδούς και σύντομο ανάστημα (παρά την παρουσία των φυσιολογικών ή ελαφρώς αυξημένα επίπεδα της ανορεξίας αυξητική ορμόνη, gh), χαμηλές συγκεντρώσεις του παράγοντα ανάπτυξης της ινσουλίνης-i (igf-i) και σημαντική αύξηση του ρυθμού αύξησης μετά από ανασυνδυαστική αναταραχή. η συχνότητα είναι άγνωστη, αλλά μόνο μερικές περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στη κυριολεκτική. το σύνδρομο προκαλείται από διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο gh1 (17q22-q24) που οδηγούν σε δομικές ανωμαλίες και ένα βιολογικά ανενεργό molecule. μετάδοση είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο.

Dieses Syndrom zeichnet sich durch Wachstumsverzögerung und kurze Statur (trotz normaler oder leicht erhöhter Konzentrationen des immunreaktiven Wachstumshormons gh), niedrige Konzentrationen des insulinähnlichen Wachstumsfaktors i (igf-i) und eine signifikante Zunahme der Wachstumsrate nach rekombinanter gh-Therapie aus. Die Prävalenz ist unbekannt, aber nur wenige Fälle wurden in der Literatur berichtet. das Syndrom wird durch verschiedene Mutationen im gh1-Gen (17q22-q24) verursacht, die zu strukturellen gh-Anomalien und einem biologisch inaktiven Molekül führen. Die Übertragung erfolgt autosomal rezessiv.

zespół ten charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu i krótką postawą (pomimo obecności normalnych lub lekko podwyższone poziomy hormonu wzrostu, gh), niskie stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu-i (igf-i) i znaczący wzrost tempa wzrostu po recombinant gh terapii. rozpowszechnienie jest nieznane, ale tylko kilka przypadków zostały zgłoszone w literaturze. zespół jest spowodowany przez różne mutacje w genie gh1 (17q22-q24), które powodują strukturalne anomalie gh i biologicznie nieaktywna cząsteczka.

http://id.who.int/icd/entity/936501166

Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance

NA

μικρό ανάστημα λόγω της αυξητικής ορμόνης qualitative ανωμαλία

Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance

kurze Statur aufgrund qualitativer Anomalie des Wachstumshormons

Short stature due to growth hormone qualitative anomaly

krótka statura ze względu na hormony jakościowe hormonu wzrostu

http://id.who.int/icd/entity/936501166