| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1667492731 |
| Preferred Name |
Syndrome de Phelan-McDermid |
| Definitions |
Monosomy 22q13 syndrome (deletion 22q13.3 syndrome or Phelan-McDermid syndrome) is a chromosome microdeletion syndrome characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, normal to accelerated growth, absent to severely delayed speech, and minor dysmorphic features. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | La monosomie 22q13 (délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid) est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure. Das Monosomie-22q13-Syndrom (Deletion-22q13.3-Syndrom oder Phelan-mcdermid-Syndrom) ist ein Chromosom-Mikrodeletions-Syndrom, das durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, normales bis beschleunigtes Wachstum, Abwesenheit stark verzögerter Sprache und geringfügige dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist. Monosomy 22q13 syndrome (deletion 22q13.3 syndrome or Phelan-McDermid syndrome) is a chromosome microdeletion syndrome characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, normal to accelerated growth, absent to severely delayed speech, and minor dysmorphic features. monosomy 22q13 syndrom (deletion 22q13.3 syndrom lub phelan-mcdermid syndrom (deletion 22q13.3 syndrom lub phelan-mcdermid syndrom) jest chromosomowym microdeletion syndromem charakteryzującym neonatal hypotonia, globalna rozwojowa opóźnienie, normalna przyśpieszać przyrosta, nieobecna surowo opóźniającym mowa i drobnych dysmorficznych cechach. το σύνδρομο monosomy 22q13 (διαγραφή 22q13.3 σύνδρομο ή σύνδρομο phelan-mcdermid) είναι ένα σύνδρομο χρωμοσωμικής διαγραφής που χαρακτηρίζεται από neonatal υποτονία, παγκόσμια αναπτυξιακή καθυστέρηση, κανονική να επιταχυνθεί η ανάπτυξη, απουσιάζει σε σοβαρά καθυστερημένη ομιλία, και δευτερεύοντα δυσμορφικά χαρακτηριστικά. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Syndrome de Phelan-McDermid |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome de Phelan-McDermid 22q13 usunięcie 22q13 Löschung 22q13 διαγραφή 22q13 deletion |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||