| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1675893580 |
| Preferred Name |
vertèbre |
| Definitions |
Type II xanthinuria, a type of classical xanthinuria, is a rare autosomal recessive disorder of purine metabolism characterized by the deficiency of both xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase, leading to the formation of urinary xanthine urolithiasis and leading, in some patients, to kidney failure. Other less common manifestations include arthropathy, myopathy and duodenal ulcer, while some patients remain asymptomatic. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la xanthinurie de type ii, un type de xanthinurie classique, est un rare trouble autosomique récessif du métabolisme purique caractérisé par la déficience de la xanthine déshydrogénase et de l'aldéhyde oxydase, conduisant à la formation de xanthine urolithiase urinaire et menant, chez certains patients, à une insuffisance rénale. parmi les autres manifestations moins courantes, mentionnons l'arthropathie, la myopathie et l'ulcère duodénal, tandis que certains patients demeurent asymptomatiques. Type II xanthinuria, a type of classical xanthinuria, is a rare autosomal recessive disorder of purine metabolism characterized by the deficiency of both xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase, leading to the formation of urinary xanthine urolithiasis and leading, in some patients, to kidney failure. Other less common manifestations include arthropathy, myopathy and duodenal ulcer, while some patients remain asymptomatic. τύπος ii xanthinuria, ένα είδος της κλασικής ξανθίνης, είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή του μεταβολισμού της πουρίνης που χαρακτηρίζεται από την ανεπάρκεια τόσο της ξανθίνης αφυδρογονάσης και της οξυτονικής οξειδάσης, οδηγώντας στο σχηματισμό ουρολιθίασης της ξανθίνης και οδηγώντας, σε ορισμένους ασθενείς, σε νεφρική ανεπάρκεια. άλλες λιγότερο συχνές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν αρθροπάθεια, μυοπάθεια και δωδεκαδακτυλικό έλκος, ενώ μερικοί ασθενείς παραμένουν ασυμπτωματικοί. typ ii xanthinuria, rodzaj klasycznego xanthinuria, jest rzadki autosomalny recesywny zaburzenia przemiany puryny charakteryzuje się niedoborem zarówno dehydrogenazy ksantyny i aldehydu aldehydu, co prowadzi do powstawania kamicy moczowej ksantyny i prowadzi, u niektórych pacjentów, do niewydolności nerek. inne mniej typowe przejawy to artropatia, miopatia i dwunastnicy, podczas gdy u niektórych pacjentów pozostaje bezobjawowy. Typ ii Xanthinurie, eine Art klassische Xanthinurie, ist eine seltene autosomal rezessive Störung des Purinstoffwechsels, die durch einen Mangel sowohl an Xanthin-Dehydrogenase als auch an Aldehyd-Oxidase gekennzeichnet ist, zur Bildung von Harnxanthin-Urolithiasis führt und bei einigen Patienten zu Nierenversagen führt. andere weniger häufige Manifestationen sind Arthropathie, Myopathie und Zwölffingerdarmgeschwüre, während einige Patienten asymptomatisch bleiben. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | vertèbre |
| browserUrl | NA |
| label | vertèbre ένατη θωρακικής vertebra xanthinuria typ 2 Xanthinuria type 2 Xanthinurie type 2 Xanthinurie Typ 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||