| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1678403283 |
| Preferred Name |
Young-Simpson syndrome |
| Definitions |
This syndrome is characterised by the association of congenital hypothyroidism, facial dysmorphism (microcephaly, blepharophimosis, a bulbous nose, thin lip, low-set ears and micrognathia), postaxial polydactyly and severe intellectual deficit. Less than 20 cases have been reported so far. Cryptorchidism is present in affected males. Some patients also have cardiac anomalies (interventricular communication), hypotonia and growth delay. Autosomal recessive inheritance has been suggested. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | ten syndrom charakteryzuje stowarzyszenie congenital hypothyroidism, twarzowa dysmorfizm (microcephaly, blepharophimosis, bulbous nos, cienki warga, ustawiający uszy i micrognathia), postaxial polydactyly i ciężkie niedobory intelektualne. mniej niż 20 przypadki donosili tak far. cryptorchidism jest teraźniejszy w afektowanych malach. niektóre pacjenci także sercowi anomalies (interventricular komunikacja), hypotonia i przyrosta opóźniona. autosomal recesywny dziedziczenie sugerował. This syndrome is characterised by the association of congenital hypothyroidism, facial dysmorphism (microcephaly, blepharophimosis, a bulbous nose, thin lip, low-set ears and micrognathia), postaxial polydactyly and severe intellectual deficit. Less than 20 cases have been reported so far. Cryptorchidism is present in affected males. Some patients also have cardiac anomalies (interventricular communication), hypotonia and growth delay. Autosomal recessive inheritance has been suggested. dieses syndrom ist gekennzeichnet durch die assoziation von angeborener hypothyreose, gesichtsdysmorphismus (mikrozephalie, blepharophimose, knollennase, dünne lippe, tief stehende ohren und mikrognathie), postaxialer polydaktylie und schwerem intellektuellen defizit. bisher wurden weniger als 20 fälle gemeldet. kryptorchidismus tritt bei betroffenen males. einige patienten haben auch kardiale anomalien (interventrikuläre kommunikation), hypotonie und wachstumsverzögerung. autosomal rezessive vererbung wurde vorgeschlagen. αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την ένωση της συγγενής υποθυρεοειδισμού, δυσμορφισμός του προσώπου (μικροκεφαλία, βλεφαρίτωση, μια μύτη πομφή, λεπτό χείλος, αυτιά χαμηλών ρυθμών και μικρογνωσία), αποαξονική polydactyly και σοβαρή διανοητική ελλείψη. λιγότερο από 20 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί τόσο μακριά. cryptorchidism είναι παρούσα σε πληγείσες ασθενείς. μερικοί ασθενείς έχουν επίσης καρδιοπαθείς ανωμαλίες (μεσοκοιλιακή επικοινωνία), υποτονία και καθυστερήσεις. αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα έχει προταθεί. ce syndrome est caractérisé par l'association de l'hypothyroïdie congénitale, du dysmorphisme facial (microcéphalie, blepharophimose, nez bulbeux, lèvre mince, oreilles basses et micrognathie), la polydactylie postaxiale et un grave déficit intellectuel. jusqu'à présent, moins de 20 cas ont été signalés. le cryptorchidisme est présent chez les hommes atteints. certains patients présentent également des anomalies cardiaques (communication interventriculaire), une hypotonie et un retard de croissance. on a suggéré une hérédité autosomique récessive. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Young-Simpson syndrome |
| browserUrl | NA |
| label | zespół młodych simpson Young-Simpson-Syndrom Young-Simpson syndrome Young-Simpson syndrome σύνδρομο νεαρού απλοποιημένου |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||