Family history is positive in 3-5% of Myasthenia Gravis (MG) patients. Most commonly affected patients are of the same generation. Age at onset 2-20 years. The clinical picture is similar to that of non-familial MG with ocular, oculobulbar or generalized MG. In an Italian-American family with parental consanguinity where 5 out of 10 siblings had late-onset autoimmune MG manifesting with ptosis, diplopia, and weakness in the neck and extremities a homozygous sequence variant in the Ecto-NOX Disulfide-Thiol exchanger 1 (ENOX1) gene was found.

Die Familienanamnese ist bei 3-5% der Myasthenia gravis (mg) -Patienten positiv. Die am häufigsten betroffenen Patienten gehören derselben Generation an. Alter zu Beginn 2-20 Jahren. das klinische Bild ähnelt dem von nicht-familiären mg mit okulärem, okullobulbärem oder generalisiertem mg. in einer italienisch-amerikanischen Familie mit elterlicher Blutsverwandtschaft, wo 5 von 10 Geschwistern ein spät einsetzendes autoimmunes mg aufwiesen, das mit Ptosis, Diplopie und Schwäche im Nacken und an den Extremitäten eine homozygote Sequenzvariante im ecto-nox-Disulfid-thiol-Austauscher 1 (enox1) -Gen manifestierte.

historia rodziny jest dodatnia u 3-5% chorych z miasthenia gravis (mg). najczęściej chorzy są z tego samego pokolenia. wiek u onset 2-20 lat. obraz kliniczny jest podobny do tego z nierodzinną mg z oka, oculobulbar lub uogólniony mg. w rodzinie włosko-amerykańskiej z rodzicielską męskością, gdzie 5 na 10 rodzeństwa miało późny początek autoimmunologicznych mg przejawiające się z ptosis, diplopia, i osłabienie w szyi i kończyn homozygotą odmianą sekwencji w ecto-nox disulfide-thiol exchanger 1 (enox1) gene was found.

οικογενειακή ιστορία είναι θετική στο 3-5% της μυασθένειας gravis (mg) patients. συνηθέστερα επηρεάζονται οι ασθενείς είναι της ίδιας γενιάς. ηλικία κατά την έναρξη 2-20 χρόνια. η κλινική εικόνα είναι παρόμοια με εκείνη των μη-familial mg με ocular, oculobulbar ή γενικευμένη mg. σε μια ιταλική-αμερικανική οικογένεια με γονική συγγένεια όπου 5 στους 10 αδένες είχαν καθυστερημένη-onset αυτοάνοση mg που εκδηλώνεται με πτώση, διπλωπία, και αδυναμία στον αυχένα και στα άκρα ένα γονίδιο ομοζυγίου 1 (enox1) γονίδιο.

les antécédents familiaux sont positifs chez 3 à 5 % des patients atteints de myasthenia gravis (mg). les patients le plus souvent touchés sont de la même génération. âge au début de 2 à 20 ans. le tableau clinique est semblable à celui des mg non familiaux atteints d'oculaire, d'oculobulbar ou de mg généralisé. dans une famille italo-américaine avec consanguinité parentale, 5 des 10 frères et sœurs présentaient un mg auto-immune à déclenchement tardif présentant une ptose, une diplopie et une faiblesse dans le cou et les extrémités, on a trouvé un variant homozygote dans le gène de l'échangeur ecto-nox disulfide-thiol (enox1).

http://id.who.int/icd/entity/1270100227

myasthénie familiale

NA

myasthénie familiale

myasthenia gravis, rodzinna

Myasthenia gravis, familial

ουρικής αρθρίτιδας οφείλεται σε δηλητηριάσεις

Myasthenia gravis, familiär

http://id.who.int/icd/entity/1270100227