| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1679073765 |
| Preferred Name |
Glaucome dans le syndrome de Lowe |
| Definitions |
This is a term describing a group of ocular disorders with multi-factorial etiology united by a clinically characteristic intraocular pressure-associated optic neuropathy. This diagnosis is in a rare X-linked recessive disorder characterized by congenital cataracts, hypotonia and areflexia, mental retardation, proximal tubular acidosis, aminoaciduria, phosphaturia, and low-molecular-weight proteinuria. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | This is a term describing a group of ocular disorders with multi-factorial etiology united by a clinically characteristic intraocular pressure-associated optic neuropathy. This diagnosis is in a rare X-linked recessive disorder characterized by congenital cataracts, hypotonia and areflexia, mental retardation, proximal tubular acidosis, aminoaciduria, phosphaturia, and low-molecular-weight proteinuria. il s'agit d'un terme qui décrit un groupe de troubles oculaires à étiologie multifactorielle, unis par une neuropathie optique associée à une pression intra-oculaire cliniquement caractéristique. ce diagnostic est un trouble recessif rare lié au chromosome x caractérisé par des cataractes congénitaux, l'hypotonie et l'areflexie, l'arriération mentale, l'acidose tubulaire proximale, l'aminoacidurie, la phosphaturie et la protéinurie de faible poids moléculaire. αυτό είναι ένας όρος που περιγράφει μια ομάδα οφθαλμικών διαταραχών με πολυπαραγοντική αιτιολογία ενωμένη από μια κλινικά χαρακτηριστική ενδοφθάλμια πίεση που συνδέονται με οπτική νευροπάθεια. αυτή η διάγνωση είναι σε ένα σπάνιο x-συνδεμένο υπολειπόμενο διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συγγενείς καταρράκτη, υποτονία και areflexia, νοητική υστέρηση, εγγύς σωληναριακή οξέωση, aminoaciduria, phosphaturia, και χαμηλή μοριακή-βάρος πρωτεϊνουρία. jest to określenie opisujące grupę zaburzeń ocularnych z etiologią wieloczynnikową zjednoczoną klinicznie charakterystyczną intraocularną neuropatię wzrokową związaną z ciśnieniem wewnątrzgałkowym. diagnoza ta występuje w rzadkim, połączonym z x-linked zaburzeniu recesywnym charakteryzującym się wrodzonymi zaćmami, hipotonią i areflexią, opóźnieniem umysłowym, kwaskowatością, aminoacidurią, fosfatyurem i białkomocz o niskiej masie molekularnej. Dies ist ein Begriff, der eine Gruppe von Augenerkrankungen mit multifaktorieller Ätiologie beschreibt, die durch eine klinisch charakteristische intraokulare Druck-assoziierte Optikusneuropathie vereint ist. diese Diagnose liegt bei einer seltenen x-verknüpften rezessiven Störung vor, die durch angeborene Katarakte, Hypotonie und Areflexie, geistige Retardierung, proximale tubuläre Azidose, Aminoazidurie, Phosphaturie und niedermolekulare Proteinurie gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Glaucome dans le syndrome de Lowe |
| browserUrl | NA |
| label | Glaucoma in Lowe syndrome Glaukom beim Lowe-Syndrom γλαύκωμα στο σύνδρομο του λοβού jaskra w zespole lowe Glaucome dans le syndrome de Lowe |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||