| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1679749810 |
| Preferred Name |
Dysmorphie digito-astragalienne |
| Definitions |
Digitotalar dysmorphism or distal arthrogryposis type 1 is an autosomal dominant congenital anomaly characterized by contractures of the distal regions of the hands and feet with no additional anomalies. It is the most common type of distal arthrogryposis. Expressivity is variable and patients may present camptodactyly, clasped thumbs without extension, overriding fingers, ulnar deviation of the fingers, clubfoot, vertical talus. Facial involvement is typically absent. The hands are most frequently involved than the feet. Multiple genes encoding proteins in the sarcomere have been implicated. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Digitotalar dysmorphism or distal arthrogryposis type 1 is an autosomal dominant congenital anomaly characterized by contractures of the distal regions of the hands and feet with no additional anomalies. It is the most common type of distal arthrogryposis. Expressivity is variable and patients may present camptodactyly, clasped thumbs without extension, overriding fingers, ulnar deviation of the fingers, clubfoot, vertical talus. Facial involvement is typically absent. The hands are most frequently involved than the feet. Multiple genes encoding proteins in the sarcomere have been implicated. le dysmorphisme digitotalaire ou l'arthrogryposis distale de type 1 est une anomalie congénitale autosomique dominante caractérisée par des contractures des régions distales des mains et des pieds, sans anomalies additionnelles. il s'agit du type le plus courant d'arthrogryposis distal. l'expressivité est variable et les patients peuvent présenter camptodactyly, les touffes sans extension, les doigts chevauchants, la déviation ulnaire des doigts, le pied-pied, le talus vertical. l'implication faciale est typiquement absente. les mains sont plus souvent impliquées que les pieds. on a mis en cause plusieurs gènes codant des protéines dans le sarcomère. digitotalar dysmorfizm lub zaburzenia artrogryposis typ 1 jest autosomalna dominująca wrodzona anomalia charakteryzuje się przykurczą distal regiony rąk i stóp bez dodatkowych anomalii. jest to najczęstszy typ distal artrogryposis. ekspresywność jest zmienna i pacjenci mogą przedstawić camptodactyly, zderzeniem palców, nadgarstków palców, clubfoot, pionowe talus. zaangażowanie twarzy jest zazwyczaj nieobecna. ręce są najczęściej zaangażowane niż stóp. wielu genów kodowania białek w sarcomere zostały ukryte. digitotalare Dysmorphie oder distale Arthrogryposis Typ 1 ist eine autosomal dominante angeborene Anomalie, die durch Kontraktionen der distalen Regionen der Hände und Füße ohne zusätzliche Anomalien gekennzeichnet ist. es handelt sich um die häufigste Art distaler Arthrogryposis. Die Expressivität ist variabel und Patienten können camptodaktyly, umklammerte Daumen ohne Verlängerung, übergeordnete Finger, ulnare Abweichung der Finger, Clubfoot, vertikale Talus. Gesichtsbeteiligung ist typischerweise abwesen. die Hände sind am häufigsten beteiligt als die Füße. Mehrere Gene, die Proteine im Sarkom kodieren, sind involviert. digitotalar δυσμορφισμός ή distal arthrogryposis τύπου 1 είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη συγγενής ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από συστολές των περιφερικών περιοχών των χεριών και των ποδιών χωρίς επιπλέον ανωμαλίες. είναι ο πιο κοινός τύπος των distal αρθρόποδα. εκφραστική είναι μεταβλητή και οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσει κάτωθι κάτωθι, clasped thumbs χωρίς παράταση, υπερισχύουσα δάκτυλο των δακτύλων, πέλμα, κάθετη ταλάντωση. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysmorphie digito-astragalienne |
| browserUrl | NA |
| label | Digitotalar dysmorphism dysmorfizm digitotalar Digitotalarer Dysmorphismus Dysmorphie digito-astragalienne Gangliosidose à GM1 gm1 gangliosidosis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||