| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1681550532 |
| Preferred Name |
dysplasie diastrophique |
| Definitions |
Diastrophic dwarfism is a rare autosomal recessive disorder marked by short stature with short extremities (final adult height is 120cm +/- 10cm), and joint malformations leading to multiple joint contractures (principally involving the shoulders, elbows, interphalangeal joints and hips) |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Der katastrophale Zwergwuchs ist eine seltene autosomal rezessive Störung, die durch eine kurze Statur mit kurzen Extremitäten (die endgültige Körpergröße eines Erwachsenen beträgt 120cm + / - 10cm) und Gelenkfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu mehreren Gelenkkontraktionen führen (hauptsächlich Schultern, Ellbogen, Interphalangealgelenke und Hüften). le nanisme diastrophique est un rare trouble autosomique récessif caractérisé par une petite stature avec des extrémités courtes (la hauteur finale de l'adulte est de 120 cm + / - 10 cm), et des malformations articulaires conduisant à de multiples contractures articulaires (impliquant principalement les épaules, les coudes, les articulations interphalangées et les hanches). Diastrophic dwarfism is a rare autosomal recessive disorder marked by short stature with short extremities (final adult height is 120cm +/- 10cm), and joint malformations leading to multiple joint contractures (principally involving the shoulders, elbows, interphalangeal joints and hips) diastroficzny karłowatość jest rzadkim autosomal recesywnym nieładem znaczącym krótkim stature z krótkimi kończynami (ostateczna wysokość dorosła 120cm + / - 10cm), oraz wad stawów prowadzących do wielu kontraktów stawów (głównie z ramionami, łokcie, międzypaliczkowe stawy i biodra) ο καταστροφικός νάνος είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σύντομο ανάστημα με βραχεία άκρα (τελικό ύψος των ενηλίκων είναι 120cm + / - 10cm), και δυσπλασίες των αρθρώσεων που οδηγούν σε πολλαπλές κοινές συσπάσεις (κυρίως που αφορούν τους ώμους, τους αγκώνες, τις διαφραγματικές αρθρώσεις και τους γοφούς) |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dysplasie diastrophique |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | LD24.03 |
| label | Katastrophale Dysplasie καταστροφική δυσπλασία Diastrophic dysplasia dysplazja diastroficzna dysplasie diastrophique |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||