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la dystrophie musculaire à faisceau de membres-dystrophie-dystroglycanopathie (type c2, mddgc2), antérieurement désignée dystrophie musculaire de la ceinture des membres de type 2n (lgmd2n), est causée par une mutation hétérozygote homozygote ou hétérozygote composée dans le gène pomt2 sur le chromosome 14q24.3. il s'agit d'une dystrophie musculaire récessive autosomique avec apparition après une ambulation. la cognition est normale. elle fait partie d'un groupe de troubles semblables résultant d'une glycosylation défectueuse de l'alpha-dystroglycane, connue collectivement sous le nom de dystroglycanopathies. Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy (type C2; MDDGC2), previously designated limb-girdle muscular dystrophy type 2N (LGMD2N), is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the POMT2 gene on chromosome 14q24.3. It is an autosomal recessive muscular dystrophy with onset after ambulation is achieved. Cognition is normal. It is part of a group of similar disorders resulting from defective glycosylation of alpha-dystroglycan, collectively known as dystroglycanopathies. limb-girdle dystrofią mięśniową (typ c2, mddgc2), wcześniej oznaczona dystrofią mięśniową limb-girdle dystrofią typu 2n (lgmd2n), jest spowodowany przez homozygotą lub związek heterozygotą mutacja w genie pomt2 na chromosomie 14q24.3. ja jest autosomal recesywny muscular dystrophy z początek po karmieniu. (typ c2, mddgc2), wczesny wyznaczający jako dystroglycanopathies. η μυοκαρδιοπάθεια (τύπου c2, mddgc2), που έχει χαρακτηριστεί ως "μυϊκή δυστροφία" τύπου 2n (lgmd2n), προκαλείται από ομοζυγική ή σύνθετη ετερόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο pomt2 στο χρωμόσωμα 14q24.3. είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο μυϊκή δυστροφία με εμφάνιση μετά την επιτυχία. Gürtelmuskeldystrophie-Dystroglykanopathie (Typ c2, mddgc2), früher als Gürtelmuskeldystrophie Typ 2n (lgmd2n) bezeichnet, wird durch homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutation im pomt2-Gen auf Chromosom 14q24.3. verursacht. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Muskeldystrophie, die nach Erreichen der Ambulation einsetzt. Die Kognition ist normal. Sie gehört zu einer Gruppe ähnlicher Störungen, die aus einer defekten Glykosylierung des Alpha-Dystroglykans resultieren, die zusammen als Dystroglykanopathien bekannt sind. |
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limb-girdle μυϊκή δυστροφία 2n, pomt2 γονιδιακή μετάλλαξη Gürtelmuskeldystrophie 2n, Gen-Mutation Pomt2 dystrofia mięśniowa limb-girdle 2n, mutacja genu pomt2 Limb-girdle muscular dystrophy 2N, POMT2 gene mutation dystrophie musculaire des 2n, pomt2 mutation du gène |