| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1683934843 |
| Preferred Name |
Microsphérophakie ou Weill Marchesani Syndrome |
| Definitions |
Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare inherited syndrome characterized by short stature, brachydactyly, joint stiffness, and characteristic eye abnormalities including microspherophakia, ectopia of the lens, severe myopia, and glaucoma. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | weill-marchesani syndrom (wms) jest rzadkim dziedzicznym syndromem charakteryzującym się krótkim stature, brachydactyly, sztywność stawów, i charakterystyczne zaburzenia oczu, w tym microspherophakia, ectopia obiektywu, ciężka krótkowzroczność, i jaskra. Das Weill-Marchesani-Syndrom (wms) ist ein seltenes vererbtes Syndrom, das durch kurze Statur, Brachydaktylie, Gelenksteifheit und charakteristische Augenanomalien wie Mikrospherophakie, Linsenektopie, schwere Kurzsichtigkeit und Glaukom gekennzeichnet ist. το σύνδρομο weill-marchesani (wms) είναι ένα σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από σύντομο ανάστημα, βραχυχρόνια, δυσκαμψία των αρθρώσεων, και χαρακτηριστικές ανωμαλίες των ματιών, συμπεριλαμβανομένων μικροσφαιρινών, εκτοπία του φακού, σοβαρή μυωπία, και γλαύκωμα. le syndrome de weill-marchesani (wms) est un syndrome héréditaire rare caractérisé par une petite stature, une brachydactylie, une raideur articulaire et des anomalies oculaires caractéristiques, dont la microsphérophie, l'ectopie du cristallin, la myopie sévère et le glaucome. Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare inherited syndrome characterized by short stature, brachydactyly, joint stiffness, and characteristic eye abnormalities including microspherophakia, ectopia of the lens, severe myopia, and glaucoma. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Microsphérophakie ou Weill Marchesani Syndrome |
| browserUrl | NA |
| label | μικροσφαιρίδια ή το σύνδρομο marchesani. microspherophakia lub zespół marchesani weill Mikrospherophakie oder Weill Marchesani-Syndrom Microspherophakia or Weill Marchesani Syndrome Microsphérophakie ou Weill Marchesani Syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||