| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1687046570 |
| Preferred Name |
Dysplasie mandibulo-acrale |
| Definitions |
Mandibuloacral dysplasia is characterized by postnatal growth retardation (late closure of the fontanelles), craniofacial anomalies and skeletal malformations, such as mandibular and clavicular hypoplasia (conferring an appearance of a receding chin and slopping shoulders), and mottled cutaneous pigmentation. Dental anomalies, acroosteolysis, joint rigidity and small stature have also been reported. They can be associated with adipose tissue loss in the limbs and sometimes with premature ageing (progeria), characterized by thin skin, sparse hair and ungual dysplasia. Two clinical forms differing in the extent of lipoatrophy have been described: type A in which partial lipoatrophy is predominant in the limbs and type B defined by a more generalized lipoatrophy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | dysplazja mandibuloacral charakteryzuje się opóźniającym opóźnieniem wzrostu (późne zamknięcie fontanelles), czaszki czaszkowe i wady szkieletowe, takie jak mandibular i hipoplazja lędźwiowa (nadając pojawienie się cofniętego podbródka i pochyły barki), i poplątane przebarwienia skórne. nieprawidłowości stomatologiczne, osteosteoliza, sztywność stawów i niewielki stan zostały również pono. mogą one być związane z adipose utrata tkanki w kończynach, a czasami z przedwczesnym starzeniem (progeria), charakteryzuje się cienką skórą, rzadkimi włosami i niegualkową dysplazją. opisano dwie formy kliniczne różniące się w zakresie lipoatrofii. mandibuloacral δυσπλασία χαρακτηρίζεται από μετεγχειρητική επιβράδυνση (καθυστερημένο κλείσιμο των fontanelles), κρανιοεγκεφαλικές ανωμαλίες και σκελετική δυσπλασίες, όπως mandibular και clavicular υποπλασία (αναφέροντας μια εμφάνιση ενός υποχωρώντας πηγούνι και επικλινή ώμους), και mottled δερματική χρωστικότητα. οδοντιατρικές ανωμαλίες, acroosteolysis, κοινή ακαμψία και μικρό ανάστημα έχουν επίσης καταγραφεί. μπορούν να συσχετιστούν με τη λιπογένεση του ιστού στα άκρα και μερικές φορές με πρόωρη γήρανση (progeria), χαρακτηρίζεται από λεπτό δέρμα, αραιά μαλλιά και ungual δυσπλασία. Mandibuloakrale Dysplasie ist charakterisiert durch postnatale Wachstumsverzögerung (spätes Verschließen der Fontanellen), kraniofaziale Anomalien und Skelettmissbildungen wie Unterkiefer- und Schlüsselbeinhypoplasie (die ein zurücktretendes Kinn und abfallende Schultern hervorruft) und fleckige Hautpigmentierungen. Auch Zahnanomalien, Akrosteolyse, Gelenksteifigkeit und kleine Statur wurden berichtet. Sie können mit Fettgewebeverlust in den Gliedmaßen und manchmal mit vorzeitiger Alterung (Progerie) in Verbindung gebracht werden, die durch dünne Haut, spärliches Haar und unguale Dysplasie gekennzeichnet ist. Es wurden zwei klinische Formen beschrieben, die sich im Ausmaß der Lipoatrophie unterscheiden: Typ A, bei dem eine partielle Li la dysplasie mandibuloacrale se caractérise par un retard de la croissance postnatale (fermeture tardive des fontanelles), des anomalies craniofaciales et des malformations du squelette, comme l'hypoplasie mandibulaire et claviculaire (qui donne l'apparence d'un menton en train de s'estomper et des épaules), et une pigmentation cutanée marbrée. des anomalies dentaires, l'acroostéolyse, la rigidité des articulations et la petite stature ont également été signalées elles peuvent être associées à une perte de tissu adipeux dans les membres et parfois à un vieillissement prématuré (proneria), caractérisé par une peau mince, des cheveux épars et une dysplasie non guyale. Mandibuloacral dysplasia is characterized by postnatal growth retardation (late closure of the fontanelles), craniofacial anomalies and skeletal malformations, such as mandibular and clavicular hypoplasia (conferring an appearance of a receding chin and slopping shoulders), and mottled cutaneous pigmentation. Dental anomalies, acroosteolysis, joint rigidity and small stature have also been reported. They can be associated with adipose tissue loss in the limbs and sometimes with premature ageing (progeria), characterized by thin skin, sparse hair and ungual dysplasia. Two clinical forms differing in the extent of lipoatrophy have been described: type A in which partial lipoatrophy is predominant in the limbs and type B defined by a more generalized lipoatrophy. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/680009427 |
| prefLabel | Dysplasie mandibulo-acrale |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Dysplasie mandibulo-acrale Mandibuloacral dysplasia dysplazja mandibuloacral Mandibuloakrale Dysplasie mandibuloacral δυσπλασία |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/680009427 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||