| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1688797966 |
| Preferred Name |
Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée |
| Definitions |
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation (EBS-MP) is an autosomal dominant basal subtype of EBS due to mutations in the KRT5 gene which encodes keratin 5. It is characterized by generalised blistering with mottled or reticulate brown pigmentation. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | της επίκτητης πομφολυγώδους bullosa απλό ερπητοϊό με mottled μελάγχρωση (ebs-mp) είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές βασικό υπότυπο του ebs λόγω μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί χειλίτιδα krt5. χαρακτηρίζεται από γενικευμένη αυτή φουσκάλες με mottled ή reticulate καφέ μελάγχρωση. epidermolysis bullosa simplex z przebarwioną pigmentacją (ebs-mp) jest autosomalną dominującą podpostacią podtypu żeber z powodu mutacji w genie krt5, które koduje keratyny 5. charakteryzuje się uogólnieniem pęcherzowym z poplamionym lub nieskazitelnym brązowym przebarwieniem. l'épidermolyse bullosa simplex avec pigmentation tachetée (ebs-mp) est un sous-type basal autosomal dominant de l'ebs en raison de mutations dans le gène krt5 qui code la kératine 5. Epidermolysis bullosa simplex mit gefleckter Pigmentierung (ebs-mp) ist ein autosomal dominanter basaler Subtyp von ebs aufgrund von Mutationen im krt5-Gen, das Keratin kodiert 5. Er ist durch generalisierte Blasenbildung mit gefleckter oder netzförmiger brauner Pigmentierung gekennzeichnet. Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation (EBS-MP) is an autosomal dominant basal subtype of EBS due to mutations in the KRT5 gene which encodes keratin 5. It is characterized by generalised blistering with mottled or reticulate brown pigmentation. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée |
| browserUrl | NA |
| label | Epidermolysis bullosa simplex mit fleckiger Pigmentierung Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée epidermolysis bullosa simplex z przebarwień mottled υπερτροφία της αριστερής κοιλίας |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||