| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1688980852 |
| Preferred Name |
hypomélanose tietz – surdité syndrome |
| Definitions |
Tietz hypomelanosis - deafness syndrome is an autosomal dominant condition characterised by generalized hypomelanosis, blue eyes and profound sensorineural deafness. Affected family members gradually gain some pigmentation and have fair skin and blond to white hair as adults, with white eyebrows and eyelashes. The syndrome is due to a missense mutation in the basic region of the MITF gene. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'hypomélanose du tietz - syndrome de surdité est une affection autosomique dominante caractérisée par une hypomélanose généralisée, des yeux bleus et une surdité sensorinéale profonde. les membres de la famille affectés acquièrent graduellement une certaine pigmentation et ont la peau claire et blonde aux cheveux blancs à l'âge adulte, avec des sourcils blancs et des cils. tietz hypomelanosis - σύνδρομο κώφωση είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από γενικευμένη hypomelanosis, μπλε μάτια και βαθύ αισθητηριακή κώνο. προσβεβλημένα μέλη της οικογένειας κερδίζουν σταδιακά κάποια μελάγχρωση και έχουν δίκαιο δέρμα και ξανθά στα λευκά μαλλιά ως ενήλικες, με λευκά φρύδια και βλεφαρίδες. το σύνδρομο οφείλεται σε μια κακή μετάλλαξη στη βασική περιοχή του γονιδίου mitf. tietz hypomelanosis - taubheitssyndrom ist eine autosomal dominante erkrankung, die durch generalisierte hypomelanosis, blaue augen und tiefgreifende sensorineurale taubheit gekennzeichnet ist. betroffene familienmitglieder erhalten allmählich eine gewisse pigmentierung und haben als erwachsene helle haut und blonde bis weiße haare mit weißen augenbrauen und augenwischern. das syndrom beruht auf einer missense-mutation in der grundlegenden region des mitf-gens. Tietz hypomelanosis - deafness syndrome is an autosomal dominant condition characterised by generalized hypomelanosis, blue eyes and profound sensorineural deafness. Affected family members gradually gain some pigmentation and have fair skin and blond to white hair as adults, with white eyebrows and eyelashes. The syndrome is due to a missense mutation in the basic region of the MITF gene. tietz hypomelanosis - zespół głuchoty jest autosomalny dominujący stan charakteryzujący się uogólnioną hypomelanosis, niebieskie oczy i głęboką głuchotę sensoryczną. dotknięci członkowie rodziny stopniowo zdobyć pigmentację i mieć jasną skórę i blond do białych włosów, jak dorosłych, z białymi brwi i rzęsy. zespół jest z powodu mutacji w podstawowym regionie genu mitf. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hypomélanose tietz – surdité syndrome |
| browserUrl | NA |
| label | tietz hypomelanosis σύνδρομο αϋπνίας hypomélanose tietz – surdité syndrome Tietz hypomelanosis – deafness syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||