| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1699109188 |
| Preferred Name |
Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut- |
| Definitions |
This refers to partial deficiency of an enzyme that catalyzes the isomerization of methylmalonyl-CoA to succinyl-CoA and it is involved in key metabolic pathways. It requires a vitamin B12-derived prosthetic group, adenosylcobalamin, to function. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | to nawiązywać do częściowy niedostatek enzym który katalizuje izomerization methylmalonyl coa succinyl-coa i ono wymaga kluczowej metabolicznej ścieżki przemian., ono wymaga witaminy b12 wywodzącej się protetyczny grupa, adenosylcobalamin, funkcjonować. il s'agit d'une déficience partielle d'une enzyme qui catalyse l'isomérisation du méthylmalonyl-coa en succinyl-coa et qui est impliquée dans des voies métaboliques clés, et qui nécessite un groupe prosthétique dérivé de la vitamine b12, l'adénosylcobalamine, pour fonctionner. Dies bezieht sich auf einen teilweisen Mangel eines Enzyms, das die Isomerisierung von Methylmalonyl-Kakao zu Succinyl-Kakao katalysiert und an wichtigen Stoffwechselwegen beteiligt ist. es benötigt eine aus Vitamin B12 gewonnene prothetische Gruppe, Adenosylcobalamin, um zu funktionieren. This refers to partial deficiency of an enzyme that catalyzes the isomerization of methylmalonyl-CoA to succinyl-CoA and it is involved in key metabolic pathways. It requires a vitamin B12-derived prosthetic group, adenosylcobalamin, to function. αυτό αναφέρεται σε μερική ανεπάρκεια ενός ενζύμου που καταλύει την ισομεροποίηση του μεθυλmalonyl-coa για να succinyl-coa και εμπλέκεται σε βασικά μεταβολικά μονοπάτια. απαιτεί μια βιταμίνη b12 προερχόμενη προσθετική ομάδα, adenosylcobalamin, για να λειτουργήσει. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut- |
| browserUrl | NA |
| label | μερική ανεπάρκεια του μεθυλεστέρα-coa mutase Teilweise Mangel an Methylmalonyl-Kakao-Mutase Partial deficiency of methylmalonyl-CoA mutase Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut- częściowe niedobory mutazy metylu-coa |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||