| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1699521762 |
| Preferred Name |
CDG1D |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Id is characterised by severe psychomotor delay, seizures, hypotonia, facial dysmorphism, microcephaly and ocular anomalies. It has been described in five children. The syndrome is caused by mutations in the ALG3 gene (localised to the q27 region of chromosome 3) leading to a deficiency of one of the endoplasmic reticulum mannosyltransferases (dolichyl-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichyl mannosyltransferase). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Id is characterised by severe psychomotor delay, seizures, hypotonia, facial dysmorphism, microcephaly and ocular anomalies. It has been described in five children. The syndrome is caused by mutations in the ALG3 gene (localised to the q27 region of chromosome 3) leading to a deficiency of one of the endoplasmic reticulum mannosyltransferases (dolichyl-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichyl mannosyltransferase). les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le type id du syndrome cdg est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, des crises épileptiques, une hypotonie, un dysmorphisme facial, une microcéphalie et des anomalies oculaires. le syndrome a été décrit chez cinq enfants. le syndrome est causé par des mutations du gène alg3 (localisé dans la région q27 du chromosome 3) conduisant à une déficience de l'un des mannosyltransférases du réticulum endoplasmique (dolichyl-p-man : man (5) glcnac (2) -pp-dolichyl mannosyltransférase). η cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. η μορφή του τύπου του συνδρόμου cdg χαρακτηρίζεται από σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση, κατάσχεση, υποτονία, δυσμορφία του προσώπου, μικροκεφαλία και οφθαλμική ανωμαλία. έχει περιγραφεί σε πέντε children. το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο alg3 (εντοπίζεται στην περιοχή q27 χρωμοσωμάτων 3) οδηγώντας σε μία ανεπάρκεια ενός από τα ενδοπλασματικά αναβολικά mannosyltransferases (dolichyl-p-man: man (5) glcnac (2) -pp-dolichyl mannosyltransferase). zespół cdg (congenital disorders of glycosylation) to zespół autosomalnych zaburzeń recesywnych wpływających na syntezę glikoproteiny. zespół cdg typ id charakteryzuje się ciężkimi opóźnieniami psychomotorowymi, napadami, hipotonią, dysmorfizmem twarzy, mikrocefalią i anomalią ocularną. zespół ten jest wywoływany przez mutacje w genie alg3 (zlokalizowane w chromosomie q27 3) prowadzące do niedoboru jednego z endoplasmic reticulum mannosyltransferases (dolichyl-p-man: man (5) glcnac (2) -pp-dolichyl mannosyltransferase). das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Das cdg-Syndrom Typ id ist durch schwere psychomotorische Verzögerungen, Krampfanfälle, Hypotonie, Gesichtsdysmorphismus, Mikrozephalie und okuläre Anomalien gekennzeichnet. es wurde bei fünf Kindern beschrieben. Das Syndrom wird durch Mutationen im Alg3-Gen (lokalisiert in der q27-Region des Chromosoms 3) verursacht, die zu einem Mangel an einer der endoplasmatischen Retikulum mannosyltransferasen (dolichyl-p-man: man (5) glcnac (2) -pp-dolichyl mannosyltransferase) führen. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | CDG1D |
| browserUrl | NA |
| label | Mannosyltransferase 6 deficiency mannosyltransferase 6 niedobór Mannosyltransferase-6-Mangel CDG1D mannosyltransferase 6 ανεπάρκεια |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||