il s'agit de la déficience de la protéine qui, chez l'humain, est codée par le gène pex14. ce gène code une composante essentielle du mécanisme d'importation des peroxysomes. la protéine est intégrée aux membranes du peroxisome et son extrémité c est exposée au cytosol et interagit avec le récepteur cytosolique pour les protéines contenant un signal de ciblage des peroxysomes pts1.

to nawiązywać do niedobór w proteinie który w istotach ludzkich koduje pex14 gen. ten gen koduje istotny składnik peroxisomal importu. proteina zintegrowany w peroxisome błonach z swój terminus eksponowany cytosolic receptor dla proteiny zawiera pts1 nadmiarowego celować sygnał.

This refers to the deficiency in the protein that in humans is encoded by the PEX14 gene. This gene encodes an essential component of the peroxisomal import machinery. The protein is integrated into peroxisome membranes with its C-terminus exposed to the cytosol, and interacts with the cytosolic receptor for proteins containing a PTS1 peroxisomal targeting signal.

dies bezieht sich auf den Mangel an dem Protein, das beim Menschen durch das Gen. pex14 kodiert wird. Dieses Gen kodiert eine wesentliche Komponente der peroxisomalen Importmaschinerie. Das Protein ist in Peroxisommembranen integriert, wobei sein c-Terminus dem Zytosol ausgesetzt ist, und interagiert mit dem zytosolischen Rezeptor für Proteine, die ein pts1 peroxisomales Targeting-Signal enthalten.

αυτό αναφέρεται στην ανεπάρκεια της πρωτεΐνης που στον άνθρωπο κωδικοποιείται από το pex14 γονίδι. αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί ένα ουσιαστικό συστατικό του peroxisomal εισαγωγή machinery. η πρωτεΐνη είναι ενσωματωμένη σε peroxisome μεμβράνες με c-terminus εκτεθειμένο στην κυτοσίνη, και αλληλεπιδρά με τον κυτοσολικό υποδοχέα πρωτεϊνών που περιέχουν ένα pts1 peroxisomal targeting signal.

http://id.who.int/icd/entity/197054153

déficit en pex14

NA

pex14-Mangel

niedobór pex14

pex14 ανεπάρκεια

PEX14 deficiency

déficit en pex14

http://id.who.int/icd/entity/197054153