| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1700584252 |
| Preferred Name |
encephalomyopathic mitochondrial dna avec syndrome methylmalonic acidurie |
| Definitions |
Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria is characterised by the association of a mitochondrial encephalomyopathy and an aminoacidopathy presenting with developmental delay, neurological signs, deafness, exercise intolerance, lactic acidosis and elevation of several plasmatic amino acids. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria is characterised by the association of a mitochondrial encephalomyopathy and an aminoacidopathy presenting with developmental delay, neurological signs, deafness, exercise intolerance, lactic acidosis and elevation of several plasmatic amino acids. mitochondrial dna depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria χαρακτηρίζεται από τη συσχέτιση μιας μιτοχονδριακής εγκεφαλομυοπάθειας και μιας aminoacidopathy παρουσιάζοντας με αναπτυξιακή καθυστέρηση, νευρολογικά σημάδια, κώφωση, δυσανεξία στην άσκηση, γαλακτική οξέωση και ανύψωση διαφόρων πλασματικών αμινοξέων. Das mitochondriale Dna-Depletionssyndrom, eine enzephalomyopathische Form mit Methylmalonsäure, ist durch die Assoziation einer mitochondrialen Enzephalomyopathie und einer Aminoazidopathie mit Entwicklungsverzögerung, neurologischen Symptomen, Taubheit, Bewegungsintoleranz, Milchsäure und Erhöhung mehrerer plasmatischer Aminosäuren gekennzeichnet. zespół łagodzenia dna mitochondrialnego, encephalomyopathic form z metylmalonic kwaskowocz charakteryzuje stowarzyszenie mitochondrialnego encephalomyopathy i aminoacidopathy przedstawia z rozwojowym opóźnieniem, neurologicznymi znakami, głuchotą, wysiłkową nietolerancją, kwasicą mlekową i elewacją kilku aminokwasów plasmatic. le syndrome de déplétion de l'adn mitochondrial, la forme encéphalomyopathique et l'acidurie méthylmalonique se caractérise par l'association d'une encéphalopathie mitochondriale et d'une aminoacidopathie présentant un retard de développement, des signes neurologiques, la surdité, l'intolérance à l'exercice, l'acidose lactique et l'élévation de plusieurs acides aminés plasmatiques. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | encephalomyopathic mitochondrial dna avec syndrome methylmalonic acidurie |
| browserUrl | NA |
| label | encephalomyopathic mitochondrial dna avec syndrome methylmalonic acidurie Encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome with methylmalonic aciduria Acidurie malonique εγκεφαλική αδενοκαρκίνωμα σύνδρομο εξάντλησης με μεθυλmalonic aciduria Enzephalomyopathisches mitochondriales Dna-Depletionssyndrom mit Methylmalonsäure encephalomyopathic mitochondrial dna uszczuplenie syndrom z methylmalonic aciduria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||