| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1700759193 |
| Preferred Name |
carence en méthylmalonate-semialdéhyde-déshydrogénase |
| Definitions |
This refers to a deficiency in an enzyme that in humans is encoded by the ALDH6A1 gene. This protein belongs to the aldehyde dehydrogenases family of proteins. This enzyme plays a role in the valine and pyrimidine catabolic pathways. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Dies bezieht sich auf einen Mangel an einem Enzym, das beim Menschen durch das Gen. aldh6a1 kodiert wird. dieses Protein gehört zur Familie der Aldehyd-Dehydrogenasen. Dieses Enzym spielt eine Rolle in den katabolen Signalwegen Valin und Pyrimidin. il s'agit d'une déficience d'une enzyme qui, chez l'humain, est codée par le gène aldh6a1. cette protéine appartient à la famille des aldéhydrogénases des protéines. cette enzyme joue un rôle dans les voies cataboliques de la valine et de la pyrimidine. αυτό αναφέρεται σε μια ανεπάρκεια σε ένα ένζυμο που στον άνθρωπο κωδικοποιείται από το aldh6a1 γονίδιο. αυτή η πρωτεΐνη ανήκει στην aldehyde dehydrogenases οικογένεια των πρωτεϊνών. αυτό το ένζυμο παίζει ένα ρόλο στην κοιλότητα και πυριmidine καταβολικά μονοπάτια. This refers to a deficiency in an enzyme that in humans is encoded by the ALDH6A1 gene. This protein belongs to the aldehyde dehydrogenases family of proteins. This enzyme plays a role in the valine and pyrimidine catabolic pathways. to nawiązywać do niedobór w enzymu który w istotach ludzkich koduje aldh6a1 gen. ten proteina należy aldehydu dehydrogenases rodzina proteiny. ten enzym bawić się rola w valine i pyrimidine kataboliczni drogi przemian. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence en méthylmalonate-semialdéhyde-déshydrogénase |
| browserUrl | NA |
| label | Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel metylu semialdehydu semialdehydu niedobór η πιο πρόσφατη αναφορά χιονιού για moriyoshi που φαίνεται παρακάτω, ενημερώθηκε στις 24 feb 2019. carence en méthylmalonate-semialdéhyde-déshydrogénase Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||