| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1706863538 |
| Preferred Name |
multi-minicore congénitale avec ophtalmoplégie externe |
| Definitions |
Inherited neuromuscular disorder defined by multiple areas with reduced oxidative activity running along an only limited extent of the longitudinal axis of the muscle fibre (“minicores”) and clinical features of a congenital myopathy. The distribution of weakness and wasting is similar to the classic phenotype with additional extra-ocular muscle involvement. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | dziedziczone zaburzenia nerwowo-mięśniowe określone przez wiele obszarów o ograniczonej aktywności oksydacyjnej prowadzącej tylko w ograniczonym zakresie osi podłużnej błonnika mięśniowego (z udziałem kopalnych minicores) i klinicznych cech wrodzonej myopy. rozkład osłabienia i marnowania jest podobny do klasycznego fenotypu z dodatkowym dodatkowym zaangażowaniem mięśni pozakularnych. Inherited neuromuscular disorder defined by multiple areas with reduced oxidative activity running along an only limited extent of the longitudinal axis of the muscle fibre (“minicores”) and clinical features of a congenital myopathy. The distribution of weakness and wasting is similar to the classic phenotype with additional extra-ocular muscle involvement. trouble neuromusculaire héréditaire défini par de multiples régions ayant une activité oxydative réduite, le long d'une étendue limitée de l'axe longitudinal de la fibre musculaire (le "rythme minicores") et les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale. la distribution de la faiblesse et de l'atrophie est semblable au phénotype classique, avec une implication supplémentaire du muscle extra-oculaire. vererbte neuromuskuläre Störung, definiert durch mehrere Bereiche mit verringerter oxidativer Aktivität, die nur in begrenztem Umfang entlang der Längsachse der Muskelfaser verlaufen ( minicores ) und klinische Merkmale einer angeborenen Myopathie. Die Verteilung von Schwäche und Verschwendung ähnelt dem klassischen Phänotyp mit zusätzlicher extraokularer Muskelbeteiligung. κληρονομική νευρομυική διαταραχή που ορίζεται από πολλαπλές περιοχές με μειωμένη οξειδωτική δραστηριότητα που τρέχει κατά μήκος ενός μόνο περιορισμένου βαθμού του διαμήκη άξονα του μυϊκού ιστού (οζώδες λέμφωμα) και κλινικά χαρακτηριστικά μιας συγγενής μυοπάθειας.η κατανομή της αδυναμίας και της σπατάλης είναι παρόμοια με το κλασικό φαινότυπο με επιπλέον-οφθαλμική μυική ανάμειξη. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | multi-minicore congénitale avec ophtalmoplégie externe |
| browserUrl | NA |
| label | wrodzona choroba multi-minicore z zewnętrznej oftalmoplegia συγγενής πολυμυοσίτιδα με εξωτερική οφθαλμοπάθεια multi-minicore congénitale avec ophtalmoplégie externe Congenital multi-minicore disease with external ophthalmoplegia angeborene Multi-Minicore-Erkrankung mit externer Ophthalmoplegie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||