| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1708177172 |
| Preferred Name |
OFD9 |
| Definitions |
Oral-facial-digital syndrome, type 9 is characterized by highly arched palate with bifid tongue and bilateral supernumerary lower canines, hamartomatous tongue, multiple frenula, hypertelorism, telecanthus, strabismus, broad and/or bifid nasal tip, short stature, bifid halluces, forked metatarsal, poly- and syndactyly, mild intellectual deficit and specific retinal abnormalities (bilateral optic disc coloboma and retinal dysplasia with partial detachment). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | από του στόματος-προσώπου-ψηφιακού συνδρόμου, τύπος 9 χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά τοξωτά ουρανίσκο με διουρητική γλώσσα και διμερείς υπεράριθμες canines, hamartomatous γλώσσα, πολλαπλά frenula, υπερτελής, τηλεπικοινωνιακός, στραβισμός, φαρυγγίτιδα, φαρδιά και / ή ρινική ρινική μύτη, μικρό ανάστημα, βιδόσχημους όγκους, μεταταρσαλγία, πολυ- και συνκάναλα, ήπιο διανοητικό έλλειμμα και ειδικές αμφιβληστροειδείς ανωμαλίες (αμφοτερόπλευρο οπτικό έλκος και δυσπλασία του αμφιβληστροειδούς με μερική αποκόλληση). Oral-facial-digital syndrome, type 9 is characterized by highly arched palate with bifid tongue and bilateral supernumerary lower canines, hamartomatous tongue, multiple frenula, hypertelorism, telecanthus, strabismus, broad and/or bifid nasal tip, short stature, bifid halluces, forked metatarsal, poly- and syndactyly, mild intellectual deficit and specific retinal abnormalities (bilateral optic disc coloboma and retinal dysplasia with partial detachment). zespół doustno-twarzowo-cyfrowy, typ 9 charakteryzuje się bardzo łukowate podniebienia z językiem bifid i obustronnych nadliczbowych, hamartomatous języka, wielu frenula, hiperteloryzm, telecanthus, strabismus, broad and / or bifid nasal tip, short stature, bifid halluces, forked metatarsal, poly- and syndactyly, mild intellectual deficit and specific retinal abnormalities (bilateral optic disc coloboma and retinal dysplasia with partial detachment). Das oral-fazial-digitale Syndrom Typ 9 zeichnet sich durch einen stark gewölbten Gaumen mit bifider Zunge und beidseitig überzähligen unteren Eckzähnen, hamartomatöser Zunge, multipler Frenula, Hypertelorismus, Telecanthus, Strabismus, breiter und / oder bifider Nasenspitze, kurzer Statur, bifiden Halluzen, gegabeltem Mittelfuß, Poly- und Syndaktylie, leichtem intellektuellen Defizit und spezifischen Anomalien der Netzhaut (bilaterales Papillenkolobom und Netzhautdysplasie mit teilweiser Ablösung) aus. Le syndrome oro-facio-digital de type 9 est caractérisé par un palais ogival avec bifidité linguale et des canines inférieures surnuméraires bilatérales, une langue hamartomateuse, la présence de freins multiples, un hypertélorisme, un télécanthus, un strabisme, un élargissement et/ou une bifidité de la pointe du nez, une petite taille, une bifidité des gros orteils, un métatarse en V, une poly- syndactylie, un déficit intellectuel léger et des anomalies rétiniennes spécifiques (colobome bilatéral du disque optique et dysplasie rétinienne avec décollement partiel). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | OFD9 |
| browserUrl | NA |
| label | Oral-facial-digital syndrome type 9 zespół oral-twarzy-cyfrowy typ 9 oral-gesichts-digitales Syndrom Typ 9 από του στόματος-προσώπου-ψηφιακό σύνδρομο τύπου 9 OFD9 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||