| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1711575115 |
| Preferred Name |
dysfonctionnement ectodermique syndrome de fragilité de la peau |
| Definitions |
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome is a rare form of suprabasal epidermolysis bullosa due to reduced or absent plakophilin 1 as the result of mutations in the PKP1 gene. It is characterised by erosions and crusting of the skin, nail dystrophy, sparse woolly hair and hyperkeratosis of the palms and soles. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół dysplazji ektodermalnych-skórnych jest rzadką formą suprabasal epidermolysis bullosa ze względu na zmniejszenie lub nieobecności plakophilin 1 w wyniku mutacji w rodzaju pkp1. charakteryzuje się erozją i skorupą skóry, dystrofią paznokci, włosami włochatymi i hiperkeratozami palmy i podeszwy. le syndrome de la dysplasie ectodermique-fragilité cutanée est une forme rare d'épidermolyse suprabasale bullosa due à une plakophilin 1 réduite ou absente à la suite de mutations dans le gène pkp1. Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome is a rare form of suprabasal epidermolysis bullosa due to reduced or absent plakophilin 1 as the result of mutations in the PKP1 gene. It is characterised by erosions and crusting of the skin, nail dystrophy, sparse woolly hair and hyperkeratosis of the palms and soles. το σύνδρομο πολυδερμικής δυσπλασίας-δέρματος είναι μια σπάνια μορφή suprabasal epidermolysis bullosa οφείλεται σε μειωμένη ή απούσα plakophilin 1 ως αποτέλεσμα των μεταλλάξεων στο pkp1 γονίδι. χαρακτηρίζεται από τη διάβρωση και τη σύνθλιψη του δέρματος, δυστροφία των νυχιών, αραιά μαλλιά woolly και υπερκεράτωση των φοβία και σόλες. Das ektodermale Dysplasie-Haut-Fragilitätssyndrom ist eine seltene Form der suprabasalen Epidermolysis bullosa, die durch vermindertes oder fehlendes Plakophilin 1 infolge von Mutationen im pkp1-Gen. gekennzeichnet ist durch Erosionen und Verkrustungen der Haut, Nageldystrophie, spärliches wolliges Haar und Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1156567558 |
| prefLabel | dysfonctionnement ectodermique syndrome de fragilité de la peau |
| browserUrl | NA |
| label | Ectodermal dysplasia – skin fragility syndrome dysfonctionnement ectodermique syndrome de fragilité de la peau το όνομα της πόλης ή του χωριού: σανκοαλε |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1156567558 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||