zaburzenia mięśni szkieletowych ze słabością i hipotonia obecne przy urodzeniu lub krótko po nich, ogólnie powolne lub nieobecne progresji objawów ruchowych i częste zaburzenia szkieletowe, w tym wrodzone dyslokacje biodrowe, kontrakty stawów, deformacje stóp i skoliolioza (brooke, 1973). charakterystyczny wzór histochemiczny na biopsji mięśniowej składa się z przewagi włókien typu 1, które są co najmniej 12% mniejsze niż włókna typu 2, te ostatnie są normalne lub hipertroficzne.

le trouble du muscle squelettique avec faiblesse et hypotonie présent à la naissance ou peu de temps après, généralement une progression lente ou absente des symptômes moteurs et des anomalies squelettiques fréquentes, y compris la dislocation congénitale de la hanche, les contractures articulaires, les difformités du pied et la kyphoscoliose (brooke, 1973). le profil histochimique caractéristique de la biopsie musculaire consiste en une prédominance de fibres de type 1, qui sont au moins 12 % plus petites que les fibres de type 2, ces dernières étant normales ou hypertrophiques.

διαταραχή του σκελετικού μυός με αδυναμία και υποτονία παρουσιάσει κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα, γενικά αργή ή απούσα εξέλιξη των συμπτωμάτων του κινητήρα και συχνές σκελετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της συγγενής ισχαιμικής εξάρθρωσης, των κοινών συσπάσεων, των παραμορφώσεων των ποδιών και της κυοφοβίας (brooke, 1973). το χαρακτηριστικό ιστοχημικό πρότυπο για τη βιοψία των μυών αποτελείται από μια επικράτηση του τύπου 1 ίνες, οι οποίες είναι τουλάχιστον 12% μικρότερες από ό, τι τύπου 2 ίνες, η δεύτερη είναι κανονική ή υπερτροφικό. σποραδικές και οικογενειακές περιπτώσεις, συνεπή τόσο με την αυτοσωμική κυρίαρχη και την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, έχουν αναφερθεί.

Disorder of skeletal muscle with weakness and hypotonia present at birth or shortly thereafter, generally slow or absent progression of motor symptoms and frequent skeletal abnormalities, including congenital hip dislocation, joint contractures, foot deformities and kyphoscoliosis (Brooke, 1973). The characteristic histochemical pattern on muscle biopsy consists of a predominance of type 1 fibres, which are at least 12% smaller than type 2 fibres, the latter being normal or hypertrophic. Sporadic and familial cases, consistent with both autosomal dominant and recessive inheritance, have been reported.

Störung der Skelettmuskulatur mit Schwäche und Hypotonie bei der Geburt oder kurz danach, allgemein langsames oder fehlendes Fortschreiten der motorischen Symptome und häufige Skelettanomalien, einschließlich angeborener Hüftverrenkungen, Gelenkkontraktionen, Fußdeformitäten und Kyphoskoliose (Brooke, 1973). Das charakteristische histochemische Muster der Muskelbiopsie besteht aus einer Vorherrschaft von Typ-1-Fasern, die mindestens 12% kleiner sind als Typ-2-Fasern, wobei letztere normal oder hypertrophisch sind. sporadische und familiäre Fälle, die sowohl autosomal dominant als auch rezessiv vererbt sind, wurden berichtet.

http://id.who.int/icd/entity/514523225

myopathie congénitale avec prédominance des fibres de type 1

NA

συγγενής μυοπάθεια τύπου 1

angeborene Myopathie mit Typ-1-Faserübergewicht

miopatia wrodzona z przewagą włókien typu 1

myopathie congénitale avec prédominance des fibres de type 1

Congenital myopathy with type 1 fiber predominance

http://id.who.int/icd/entity/514523225