| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1712699129 |
| Preferred Name |
Holoproencéphalie |
| Definitions |
Holoprosencephaly is a brain malformation resulting from incomplete cleavage of the prosencephalon, occurring between the 18th and the 28th day of gestation and affecting both the forebrain and the face. In most of the cases, facial anomalies are observed: cyclopia, proboscis and median or bilateral cleft lip/palate in severe forms, and ocular hypotelorism or solitary median maxillary central incisor in minor forms. These latter midline defects can occur without the cerebral malformations (microforms). Children with HPE have many medical problems: developmental delay and feeding difficulties, epilepsy, and instability of temperature, heart rate and respiration. Endocrine disorders like diabetes insipidus, adrenal hypoplasia, hypogonadism, thyroid hypoplasia and growth hormone deficiency are frequent. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | holoprosencephaly ist eine Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Spaltung des Prosencephalons resultiert und zwischen dem 18. und dem 28. Tag der Trächtigkeit auftritt und sowohl das Vorderhirn als auch das Gesicht befallen. in den meisten Fällen werden Gesichtsanomalien beobachtet: Zyklopie, Rüssel und mediane oder bilaterale Lippen- / Gaumenspalte in schweren Formen und okulärer Hypotelorismus oder einsamer medianer zentraler Schneidezahn in geringfügiger Form. Letztere können ohne die zerebralen Fehlbildungen (Mikroformen) auftreten. Kinder mit Hpe haben viele medizinische Probleme: Entwicklungsverzögerung und Ernährungsschwierigkeiten, Epilepsie und Instabilität von Temperatur, Herzfrequenz und Atmung. Endokrine Störungen wie Diabetes insipidus, Nebennierenhypoplasie, Holoprosencephaly is a brain malformation resulting from incomplete cleavage of the prosencephalon, occurring between the 18th and the 28th day of gestation and affecting both the forebrain and the face. In most of the cases, facial anomalies are observed: cyclopia, proboscis and median or bilateral cleft lip/palate in severe forms, and ocular hypotelorism or solitary median maxillary central incisor in minor forms. These latter midline defects can occur without the cerebral malformations (microforms). Children with HPE have many medical problems: developmental delay and feeding difficulties, epilepsy, and instability of temperature, heart rate and respiration. Endocrine disorders like diabetes insipidus, adrenal hypoplasia, hypogonadism, thyroid hypoplasia and growth hormone deficiency are frequent. holoprosencephaly est une malformation cérébrale résultant de incomplet clivage du prosencéphale, survenant entre le du 18ème et la 28ème jour de la gestation et affectant à la fois les forebrain et de la face. dans la plupart des cas, dysmorphie faciale sont que : cyclopie, proboscis n.m. et médiane ou bilatérale fente lèvre / palais dans les formes sévères et hypotélorisme ou solitaire maxillaire médian incisive centrale de la ligne médiane latter formes mineures. ces anomalies peuvent surviennent sans les malformations cérébrale (microforms). les enfants avec hpe ont de nombreux problèmes médical de : retard du développement et difficultés dalimentation, épilepsie et instabilité de la température, de la fréquence cardiaque et de la respiration. troubles endocriniens like diabète insipide, hypoplasie de la glande surrénale, hypogonadisme, de la thyroïde hypoplasie et déficience en hormone de croissance sont fréquentes. holoprosencephaly είναι μια εγκεφαλική δυσπλασία που προκύπτει από ελλιπή εκκαθάριση του προσπλέον, που εμφανίζεται μεταξύ 18ης και 28ης ημέρας κύησης και επηρεάζοντας τόσο τον εγκέφαλο όσο και την όψη. στις περισσότερες περιπτώσεις, ανωμαλίες του προσώπου παρατηρούνται: κυcloπάθεια, πιθανοπάθεια και διάμεσο ή διμερές σχίσιμο χείλος / ουρανίσκο σε σοβαρές μορφές, και υπογονιμότητα ή μοναχική μεσολάβηση του κεντρικού τοκετού σε ελάσσονα μορφή. αυτές οι τελευταίες μεσαίες ανωμαλίες μπορούν να εμφανιστούν χωρίς τους εγκεφαλικούς δυσπλασίες (microforms). holoprosencephaly jest wadą mózgową wynikającą z niepełnego rozszczepienia prosencefalon, występujące między 18 i 28 dnia ciąży i wpływa zarówno na mózg i twarz. w większości przypadków, anomalie twarzy są obserwowane: cyclopia, proboscis i mediana lub obustronny rozszczepienie wargi / podniebienia w ciężkich formach, i naocznej hypotelorism lub solitary median maxillary central incisor in minor forms. te ostatni midline defekty mogą zdarzać się bez cerebral malformations (microforms). dzieci z hpe wiele problemów medycznych: opóźnienie rozwoju i trudności żywieniowe, epilepsja, i niestabilność temperatury, tętno i oddychanie. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Holoproencéphalie |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/520338638 http://id.who.int/icd/entity/381193163 http://id.who.int/icd/entity/44293173 http://id.who.int/icd/entity/1957399008 http://id.who.int/icd/entity/1052833532 http://id.who.int/icd/entity/2022329252 |
| icd11Code | LA05.2 |
| label | holoprosencephaly Holoproencéphalie Holoprosenzephalie Holoprosencephaly κακώσεις στο ποδοκνημικής ή πόδι |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||