zap-70 (zeta-αλυσίδα-associated protein 70 kd) deficiency is an autosomal recκαθηγητές form of severe combined immune deficiency (scid) that is characterized by lack of cd8 + t cells and normal presence of κυκλοφορώντας cd4 + t cells. η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, με μόνο 12 ασθενείς από 8 μη συγγενείς οικογένειες που αναφέρθηκαν έτσι far. σχεδόν όλοι οι ασθενείς με zap-70 ελαττώματα που παρουσιάζονται με τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά της επιστήμης στην πρώιμη ζωή: σοβαρή πνευμονική μόλυνση συχνά μπορεί να διατηρηθεί από καιροσκοπικά παθογόνα (pneumocystis carinii), χρόνια διάρροια, αποτυχία να ευδοκιμήσουν, και επίμονη candidiasis. zap-70 ανεπάρκεια είναι τελικά θανατηφόρα, εκτός αν οι ασθενείς υποβάλλονται σε μεταμόσχευση μυελού των οστών μεταμόσχευση (bmt). στο μέλλον, γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να εμφανιστεί να

la déficience en zap-70 (protéine de 70 kd associée à la chaîne zêta) est une forme autosomique récessive d'un déficit immunitaire combiné sévère (scid) caractérisé par l'absence de cellules cd8 + t et par la présence normale de cellules t cd4 + circulantes. la maladie est extrêmement rare, avec seulement 12 patients de 8 familles non apparentées signalées à ce jour. presque tous les patients présentant des anomalies de la zap-70 ont présenté des caractéristiques cliniques typiques de la dics au début de la vie : infection pulmonaire grave souvent soutenue par des pathogènes opportunistes (pneumocystis carinii), diarrhée chronique, retard de croissance et candidose persistante. la déficience en zap-70 est fatale à moins que les patients ne subissent une greffe de moelle osseuse. à l'avenir, la thérapie génique pourrait sembler être une forme alternative de traitement. la plupart des anomalies des gènes zap

zap-70 (zeta-chain-associated protein 70 kd) niedobór jest autosomalna recesywna forma ciężkiego skojarzonego niedoboru odpornościowego (scid), który charakteryzuje się brakiem komórek t cd8 + i normalnej obecności komórek t cd4 + t. choroba ta jest niezwykle rzadka, z zaledwie 12 pacjentów z 8 niezwiązanych rodzin zgłaszanych do tej pory. prawie wszyscy pacjenci z zap-70 defekty przedstawione z typowymi cechami klinicznymi rwa we wczesnym życiu: ciężka infekcja płuc często podtrzymywana przez oportunistyczne patogeny (pneumocystis carinii), chroniczna biegunka, niepowodzenie i uporczywe candidiasis. niedobór zap-70 jest ostatecznie śmiertelny, chyba że pacjenci przechodzą przeszczepienia szpiku kostnego (bmt). w przyszłości, terapii genu może wydawać się alternatywną formą leczenia.

zap-70-Mangel (zeta-chain-associated protein 70 kd) ist eine autosomal rezessive Form schwerer kombinierter Immunschwäche (scid), die durch einen Mangel an cd8 + t-Zellen und das normale Vorhandensein zirkulierender cd4 + t-Zellen gekennzeichnet ist. die Krankheit ist extrem selten, wobei bisher nur 12 Patienten aus 8 nicht verwandten Familien berichtet wurden. fast alle Patienten mit zap-70-Defekten weisen typische klinische Merkmale von scid in frühen Lebensjahren auf: schwere Lungeninfektion, die häufig durch opportunistische Erreger (pneumocystis carinii), chronischen Durchfall, Gedeihstörungen und anhaltende Candiasie. zap-70-Defekte sind letztlich tödlich, es sei denn Patienten unterziehen sich einer Knochenmarktransplantation (bmt).

Zap-70 (zeta-chain-associated protein 70 kD) deficiency is an autosomal recessive form of severe combined immune deficiency (SCID) that is characterized by lack of CD8+ T cells and normal presence of circulating CD4+ T cells. The disease is extremely rare, with only 12 patients from 8 unrelated families reported so far. Nearly all patients with Zap-70 defects presented with typical clinical features of SCID in early life: severe pulmonary infection often sustained by opportunistic pathogens (Pneumocystis carinii), chronic diarrhoea, failure to thrive, and persistent candidiasis. Zap-70 deficiency is ultimately fatal unless patients undergo bone marrow transplantation (BMT). In the future, gene therapy could appear to be an alternative form of treatment. Most of the ZAP-70 gene defects identified in humans prevent protein expression and are concentrated in a region that is critical for stability and enzymatic activity. Mutations include insertions, deletions, and substitutions of a single nucleotide. Antenatal diagnosis by analysis of chorionic villi DNA can be carried out.

http://id.who.int/icd/entity/1616506198

Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70

NA

kombinierte Immunschwäche aufgrund von Zap70-Mangel

Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency

Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70

łączna odporność ze względu na niedobór zap70

συνδυασμένη ανοσοανεπάρκειας οφείλεται σε ανεπάρκεια zap70

http://id.who.int/icd/entity/1616506198