| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1718974486 |
| Preferred Name |
cutis laxa récessif autosomique, type 3 |
| Definitions |
Autosomal recessive cutis laxa, type 3 (De Barsy syndrome) is a rare syndrome characterised by distinctive facial features, cutis laxa and mental retardation. Other distinguishing features include bilateral corneal opacification, progeroid appearance, reduced subcutaneous fat, and athetoid movements early in life. The genetic cause remains poorly defined though there is some evidence that mutations both of ATP6V0A2 and of PYCR1 may be associated with this phenotype. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | autosomal υπολειπόμενο cutis laxa, τύπου 3 (de barsy syndrome) είναι ένα σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, cutis laxa και διανοητική υστέρηση. άλλα διακριτικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν την αμφοτερόπλευρη οπίσθια οπίσθια όψη, μειωμένο υποδόριο λίπος, και αθάνατη κινήσεις νωρίς στη ζωή. η γενετική αιτία παραμένει ανεπαρκώς ορίζεται, αν και υπάρχουν κάποια στοιχεία που μεταλλάξεις τόσο της atp6v0a2 και του pycr1 να συνδέονται με αυτό το φαινότυπο. autosomal rezessive Cutis laxa, Typ 3 (De-Barsy-Syndrom) ist ein seltenes Syndrom, das durch charakteristische Gesichtszüge, Cutis laxa und geistige Verzögerung gekennzeichnet ist. weitere Unterscheidungsmerkmale sind bilaterale Hornhauttrübung, progeroides Aussehen, reduziertes subkutanes Fett und athetoide Bewegungen im frühen Lebensalter. Die genetische Ursache bleibt unklar, obwohl es einige Hinweise darauf gibt, dass Mutationen sowohl von atp6v0a2 als auch von pycr1 mit diesem Phänotyp in Verbindung gebracht werden können. Autosomal recessive cutis laxa, type 3 (De Barsy syndrome) is a rare syndrome characterised by distinctive facial features, cutis laxa and mental retardation. Other distinguishing features include bilateral corneal opacification, progeroid appearance, reduced subcutaneous fat, and athetoid movements early in life. The genetic cause remains poorly defined though there is some evidence that mutations both of ATP6V0A2 and of PYCR1 may be associated with this phenotype. le cutis laxa récessif autosomique de type 3 (syndrome de barsy) est un syndrome rare caractérisé par des caractéristiques faciales distinctives, une cutis laxa et un retard mental. parmi les autres caractéristiques distinctives, mentionnons l'opacification bilatérale de la cornée, l'apparence du pronostic, la réduction de la graisse sous-cutanée et les mouvements athétoïdes au début de la vie. la cause génétique demeure mal définie, bien qu'il y ait des preuves que des mutations de l'atp6v0a2 et du pycr1 peuvent être associées à ce phénotype. autosomalny recesywny cutis laxa, typ 3 (de barsy syndrom) jest rzadkim syndromem charakteryzujący odróżniającymi twarzy cechami, cutis laxa i umysłowym opóźnieniem. (de barsy syndrom) inny odróżniający cechy zawierają bilateral rogówkowego opacification, progeroid wygląd, obniżony podskórny sadło i atetoid ruchy wczesny w życiu. genetyczna przyczyna zostaje słabo definiowana chociaż tam jest niektóre dowód że mutacje oba atp6v0a2 i pycr1 mogą kojarzyć z ten fenotypem. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/2132164995 http://id.who.int/icd/entity/749233960 |
| prefLabel | cutis laxa récessif autosomique, type 3 |
| browserUrl | NA |
| label | autosomal υπολειπόμενο cutis laxa, τύπος 3 cutis laxa récessif autosomique, type 3 autosomal rezessive Cutis laxa, Typ 3 autosomal recesywny cutis laxa, typ 3 Autosomal recessive cutis laxa, type 3 |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1106405864 http://id.who.int/icd/entity/2132164995 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||