| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1725611919 |
| Preferred Name |
Déficience en adénylosuccinate lyase |
| Definitions |
Adenylosuccinate lyase deficiency, also called adenylosuccinase deficiency, is an autosomal recessive inherited disorder of purine metabolism. Clinical signs are non-specific and include psychomotor retardation, epileptic seizures, and behavioral disorders similar to autism. All of these may be associated with growth retardation and amyotrophy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Adenylosuccinate lyase deficiency, also called adenylosuccinase deficiency, is an autosomal recessive inherited disorder of purine metabolism. Clinical signs are non-specific and include psychomotor retardation, epileptic seizures, and behavioral disorders similar to autism. All of these may be associated with growth retardation and amyotrophy. adenylosuccinate lyase niedostatek, także dzwoniący adenylosuccinase niedostatek, jest autosomal recesywnym dziedzicznym nieładem purine metabolism. kliniczne znaki są specyficzni i zawierają psychomotor opóźnienie, epileptic seizures i behawioralni nieład jednakowy autism. wszystkie te mogą kojarzyć z przyrosta opóźnieniem i amyotrophy. la carence en adénylosuccinate lyase, aussi appelée déficience en adénylosuccinase, est un trouble héréditaire autosomique récessif du métabolisme de la purine. les signes cliniques ne sont pas spécifiques et comprennent le retard psychomoteur, les crises épileptiques et les troubles du comportement semblables à l'autisme. Adenylosuccinat-Lyase-Mangel, auch Adenylosuccinase-Mangel genannt, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Purinstoffwechsels. Klinische Anzeichen sind unspezifisch und umfassen psychomotorische Retardierung, epileptische Anfälle und autistische Verhaltensstörungen. All dies kann mit Wachstumsverzögerung und Amyotrophie in Verbindung gebracht werden. adenylosuccinate ανεπάρκεια λυάσης, που ονομάζεται επίσης ανεπάρκεια adenylosuccinase, είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομική διαταραχή του purine μεταβολισμού. κλινικά σημάδια είναι μη-ειδικά και περιλαμβάνουν ψυχοκινητική αμφιβληστροειδοπάθεια, επιληπτικές κρίσεις, και διαταραχές συμπεριφοράς παρόμοια με αυτήν. όλα αυτά μπορεί να σχετίζονται με την ανάπτυξη επιβραδυντικά και αμυλοτρόπαιο. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficience en adénylosuccinate lyase |
| browserUrl | NA |
| label | Adenylosuccinate lyase deficiency Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Déficience en adénylosuccinate lyase adenylosuccinate niedobór liazy adenylosuccinate lyase ανεπάρκεια |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||