| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1725668060 |
| Preferred Name |
myotonie chondrodystrophique |
| Definitions |
Schwartz-Jampel syndrome is a congenital myotonic syndrome characterised by myotonia that results in a characteristic facies with blepharophimosis and a puckered facial appearance, and osteoarticular abnormalities leading to limited joint mobility. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | schwartz-jampel syndrom jest congenital miotonic syndrom charakteryzujący się myotonia który wynika w charakterystycznych faktach z blepharophimosis i puckered twarzy wygląd i osteoarticular anormalność prowadzi limitowana wspólna mobilność. το σύνδρομο schwartz-jampel είναι ένα συγγενές μυοτονικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μυοτονία που οδηγεί σε μια χαρακτηριστική όψη με βλεφαρίτιδα και μια κεραμεική όψη του προσώπου, και οστεοαρθρικές ανωμαλίες που οδηγούν σε περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων. Das Schwartz-Jampel-Syndrom ist ein angeborenes myotonisches Syndrom, das durch eine Myotonie gekennzeichnet ist, die zu einer charakteristischen Fazies mit Blepharophimose und einem verkrampften Gesichtsausdruck sowie osteoartikulären Anomalien führt, die zu einer eingeschränkten Gelenkbeweglichkeit führen. le syndrome de schwartz-jampel est un syndrome myotonique congénital caractérisé par une myotonie qui se traduit par un faciès caractéristique de la blépharophimose et une apparence faciale plissée, ainsi que des anomalies ostéoarticulaires conduisant à une mobilité articulaire limitée. Schwartz-Jampel syndrome is a congenital myotonic syndrome characterised by myotonia that results in a characteristic facies with blepharophimosis and a puckered facial appearance, and osteoarticular abnormalities leading to limited joint mobility. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myotonie chondrodystrophique |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 8C71.1 |
| label | Chondrodystrophe Myotonie chondrodystrophic myotonia myotonie chondrodystrophique η επαφή με ατμού ή θερμά vapour, σε τέτοιες Chondrodystrophic myotonia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||