| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1728612144 |
| Preferred Name |
symptomatique de dystrophie musculaire de duchenne carriers chez la femme |
| Definitions |
Duchenne muscular dystrophy in females carriers is characterized by variable degrees of muscle weakness due to progressive skeletal myopathy, sometimes associated with dilated cardiomyopathy or left ventricle dilation. Prevalence is unknown: Only a small percentage of female carriers have been reported to manifest these diseases (24% of female carriers from families with DMD. Symptomatic female carriers usually present later in life. Females with clinical features of DMD are usually carriers of X-chromosome rearrangements, display skewed X-inactivation or have Turner syndrome (complete or partial absence of an X chromosome). The prognosis for symptomatic female carriers is variable, but the disease course tends to be milder in females than in males and progression is slow. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Duchenne muscular dystrophy in females carriers is characterized by variable degrees of muscle weakness due to progressive skeletal myopathy, sometimes associated with dilated cardiomyopathy or left ventricle dilation. Prevalence is unknown: Only a small percentage of female carriers have been reported to manifest these diseases (24% of female carriers from families with DMD. Symptomatic female carriers usually present later in life. Females with clinical features of DMD are usually carriers of X-chromosome rearrangements, display skewed X-inactivation or have Turner syndrome (complete or partial absence of an X chromosome). The prognosis for symptomatic female carriers is variable, but the disease course tends to be milder in females than in males and progression is slow. δυστροφία είναι άγνωστη: μόνο ένα μικρό ποσοστό των θηλυκών φορέων έχουν αναφερθεί να εκδηλώνονται αυτές οι ασθένειες (24% των θηλυκών φορέων από οικογένειες με dmd. συμπτωματική γυναικεία φορείς συνήθως παρουσιάζουν αργότερα στη ζωή. θηλυκά με κλινικά χαρακτηριστικά της dmd είναι συνήθως φορείς της x-χρωμοσωμικής μυοπάθειας, εμφανίζονται συχνά με διατατική καρδιομυοπάθεια ή έχουν σύνδρομο turner (πλήρης ή μερική απουσία χρωμοσωμάτων). η πρόγνωση για συμπτωματική γυναικεία φορείς είναι μεταβλητή, αλλά η πορεία της νόσου τείνει να είναι πιο ήπια στις γυναίκες παρά στους άνδρες. Die duchenne-muskuläre Dystrophie bei weiblichen Trägern ist durch unterschiedliche Grade der Muskelschwäche aufgrund fortschreitender Skelettmyopathie gekennzeichnet, die manchmal mit erweiterter Kardiomyopathie oder linker Ventrikelerweiterung einhergehen. die Prävalenz ist unbekannt: nur ein kleiner Prozentsatz der weiblichen Trägerinnen manifestiert diese Krankheiten (24% der Trägerinnen aus Familien mit dmd. symptomatische weibliche Träger treten in der Regel später im Leben auf. Frauen mit klinischen Merkmalen von dmd sind in der Regel Träger von X-Chromosom-Umlagerungen, weisen eine verzerrte X-Inaktivierung auf oder haben ein Turner-Syndrom (vollständiges oder teilweises Fehlen eines x-Chromosoms). duchenne dystrofię mięśniową u kobiet przewoźników charakteryzuje się zmiennym stopniem osłabienia mięśni ze względu na postępującą miopatię szkieletową, czasami związane z kardiomiopatią rozcieńczoną lub lewa rozszerzeć. występowania nie jest znane: tylko niewielki procent kobiet przewoźników zgłaszane do manifestu tych chorób (24% nosicieli kobiet z rodzin z dmd. objawowe nosicielki kobiet zazwyczaj obecne w później. kobiety z cechami klinicznymi dmd są zazwyczaj nosicielami x-chromosomów rearrangements, wystawiać szpikującego x-inaktywację lub mieć turner syndrom (zupełny lub częściowy nieobecność chromosom x). prognoza dla objawowego kobiece przewoźnicy jest zmienna, ale choroba kurs dąży być łagodniejszy u kobiet niż u mężczyzn i progresji jest powolny. la dystrophie musculaire de duchenne chez les femmes porteuses est caractérisée par des degrés variables de faiblesse musculaire dus à une myopathie squelettique progressive, parfois associée à une cardiomyopathie dilatée ou à une dilatation du ventricule gauche. on ne connaît pas la prévalence : seulement un faible pourcentage des porteuses femelles manifeste ces maladies (24 % des porteuses porteuses d'un dmd). les porteuses symptomatiques de sexe féminin sont habituellement présentes plus tard dans la vie. les femmes présentant des caractéristiques cliniques de la dmd sont habituellement porteuses de réarrangements chromosomiques-x, présentent une inactivation x asymétrique ou présentent le syndrome de turner (absence totale ou partielle d'un chromosome x). le pronostic pour les porteuses symptomatiques est variable, mais le cours de la maladie a tendance à être plus doux chez les femmes que chez les hommes et la progression est lente. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | symptomatique de dystrophie musculaire de duchenne carriers chez la femme |
| browserUrl | NA |
| label | Symptomatic form of Duchenne muscular dystrophy in female carriers symptomatique de dystrophie musculaire de duchenne carriers chez la femme συμπτωματική μορφή της δυστροφίας duchenne μυϊκή δυστροφία στα θηλυκά φορείς Symptomatische Form der Duchenne-Muskeldystrophie bei Trägerinnen symptomatyczna forma dystrofii mięśniowej duchenne u kobiet przewoźników |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||